Trisomie 21-chromosomen zijn relatief zeldzaam. Volgens statistische gegevens wordt zo'n geval één keer geobserveerd voor 600-800 geboorten. Tegelijkertijd wordt bewezen dat de frequentie van de ontwikkeling van pathologie toeneemt met de toename in de leeftijd van de vrouw met de vrouw.
Wat zijn de oorzaken van de ontwikkeling van trisomie 21 chromosomen?
Om te begrijpen wat wordt bedoeld met trisomie 21 chromosomen, is het noodzakelijk om de oorzaken en kenmerken van deze pathologie te kennen. Tot nu toe is er geen specifieke oorzaak voor de ontwikkeling van pathologie. Veel wetenschappers komen tot de conclusie dat de ziekte optreedt als gevolg van een groot aantal interacties tussen individuele genen, wat uiteindelijk leidt tot de vorming van trisomie. In dit geval worden individuele genen actiever. Als gevolg van de waargenomen onbalans wordt de verdere ontwikkeling van het organisme, in het bijzonder de psycho-emotionele sfeer, verstoord. Van de 400 genen die op 21 chromosomen aanwezig zijn, is de meerderheidsfunctie niet vastgesteld, wat het moeilijk maakt om de oorzaak te identificeren.
De enige, misschien bestudeerde risicofactor voor de ontwikkeling van de ziekte is de leeftijd van de ouders. Tijdens het onderzoek bleek dus dat bij vrouwen van 25 jaar de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down 1/1250 is, op de leeftijd van 35 - 1/400, en tegen 45 jaar heeft 1 van de 30 geboren kinderen deze pathologie. Tegelijkertijd is de kans op een kind met dit syndroom bij ouders met dezelfde pathologie 100%. Als echter één kind met het syndroom van Down bij gezonde ouders werd geboren, is de kans op een tweede kind met dezelfde pathologie 1%.
Hoe wordt de pathologie gediagnosticeerd?
Om abnormaliteit en het optreden van trisomie 21-chromosomen bij zwangere vrouwen uit te sluiten, wordt een zogenaamde screening uitgevoerd in het eerste trimester van elke waargenomen zwangerschap. Tegelijkertijd heeft ook een onderzoek uitgevoerd om trisomie voor 13 en 18 chromosomen uit te sluiten. Om dit te doen, wordt bloedbemonstering uitgevoerd in het interval van 10-13 weken. Het genomen monster van het biomateriaal wordt in een speciaal apparaat geplaatst, waardoor de aanwezigheid van pathologie wordt bepaald.
Voor de screening van trisomie 21, voor het nauwkeurige resultaat, worden de indicatoren van de norm, evenals indirecte factoren zoals leeftijd, gewicht, aantal foetussen, de aanwezigheid of afwezigheid van slechte gewoonten, enz. In aanmerking genomen, pas na het uitvoeren van een volledige studie en het berekenen van het risico op het ontwikkelen van trisomie. gepland overleg met een gynaecoloog.
Alleen de resultaten van dit onderzoek kunnen echter niet dienen als de belangrijkste criteria voor het diagnosticeren van het syndroom van Down. De resultaten van de screening zijn een indicatie voor verder onderzoek van de foetus met behulp van invasieve methoden. Als er een hoog risico is op het ontwikkelen van pathologie, wordt chorionpunctie vaak uitgevoerd, evenals vruchtwaterpunctie met genetisch onderzoek van het verzamelde materiaal.
Wanneer en aan wie wordt de screening gegeven?
- de leeftijd van de zwangere vrouw is 35 jaar en ouder;
- aanwezigheid bij de anamnese van ernstige complicaties, evenals onverklaarbare zwangerschappen;
- chromosomale pathologieën, evenals aangeboren misvormingen bij eerdere zwangerschappen;
- aanwezigheid in het gezin van zwangere erfelijke ziekten;
- verschillende overgedragen infectieziekten, bestraling, evenals de receptie in de vroege stadia van de zwangerschap van geneesmiddelen met teratogene effecten.