Marfan syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte. Volgens statistieken komt deze ziekte voor bij 1 persoon op 5.000. In de meeste gevallen is de ziekte erfelijk. In 75% van de gevallen geven ouders het gemuteerde gen door aan hun kinderen.
De oorzaken van het Marfan-syndroom liggen in de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibriline. Het is deze stof is een belangrijk eiwit van het lichaam, verantwoordelijk voor de contractiliteit en elasticiteit van bindweefsel.
Gekenmerkt door pathologische veranderingen in het cardiovasculaire stelsel, het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat van het Marfan syndroom. Het belangrijkste defect is bij collageenaandoeningen en beïnvloedt de elastische vezels van bindweefsel.
Tekenen en symptomen van de ziekte
Het syndroom van Marfan, waarvan de tekenen zich op alle verschillende manieren manifesteren, verloopt voornamelijk met het ouder worden en ouder worden van een persoon. Wat betreft het skelet van de patiënt, heeft het de volgende kenmerken:
- hoge groei;
- flexibel en dun skelet;
- Handen met het syndroom van Marfan, zoals benen, hebben onevenredig lange vingers;
- een smal lang gezicht;
- vaak ongelijke tanden;
- Ingebed of convex sternum;
- scoliose;
- platte voeten .
Veel patiënten met deze ziekte lijden aan bijziendheid, cataract of glaucoom. Door een defect in bindweefsel lijden mensen vaak aan ernstige hart- en vaatziekten. Soms veroorzaakt het een plotse dood. Wanneer het Marfan syndroom wordt gediagnosticeerd, is het hart van de patiënt luidruchtig. Er zijn hartkloppingen en kortademigheid.
Mensen met het Marfan syndroom hebben zwakte of gevoelloosheid in de benen. Ze hebben vaak een inguinale of ventrale hernia, bepaalde problemen met het inademen van een droom. Het risico op longkanker neemt dramatisch toe.
Symptoom Marfan, waarvan de symptomen zeer divers zijn, beperkt de levensverwachting van de patiënt tot 40-45 jaar.
Classificatie van de ziekte
In de medische praktijk is het gebruikelijk om verschillende vormen van Marfan syndroom te onderscheiden:
- expressie;
- gewist.
De mate van ernst kan ernstig of mild zijn.
Wat betreft de aard van het beloop van de ziekte, kan het stabiel of progressief zijn.
Diagnostische maatregelen
Aanvankelijk was de diagnose van het Marfan syndroom gebaseerd op de analyse van de stambomen van de patiënt. De neuropsychologische en fysieke toestand van een persoon wordt ook bestudeerd. De harmonie en proportionaliteit van individuele delen van het lichaam worden onderzocht.
In de regel is de diagnose noodzakelijk om ten minste één van de vijf belangrijkste symptomen van de ziekte te hebben:
- arachnodactylie;
- dislocatie van de lens van het oog;
- kyphoscoliosis;
- aorta-aneurysma;
- misvorming van het borstbeen.
Toch moeten er minstens twee extra tekens zijn:
- mitralisklep prolaps ;
- bijziendheid;
- hoge groei;
- pneumothorax;
- platte voeten;
- hypermobiliteit van de gewrichten;
- striae.
Meestal veroorzaakt de diagnose van dit syndroom geen complicaties. In 10% van de gevallen worden echter extra röntgenfunctionele onderzoeksmethoden voorgeschreven. Het Marfan-syndroom, waarvan de diagnose vrij nauwkeurig is, kan soms worden verward met een vergelijkbare ziekte - het Lois-Datz-syndroom. Methoden voor de behandeling van ziekten zijn verschillend, dus het is uitermate belangrijk om het ene syndroom na het andere niet te nemen.
Behandelingsopties
Voor de juiste diagnose moet de patiënt bepaalde specialisten bezoeken:
- cardioloog;
- orthopedische;
- genetica;
- oogarts.
Het Marfan-syndroom reageert niet op een bepaalde behandeling. Dit komt door het feit dat wetenschappers nog niet hebben geleerd hoe ze gemuteerde genen kunnen veranderen. Er zijn echter een aantal variaties in therapie die gericht kunnen zijn op het verbeteren van de prestaties en de conditie van een bepaald orgaan en het voorkomen van complicaties.
Het is belangrijk om het juiste uitgebalanceerde dieet te volgen, vitamines te nemen en over het algemeen een gezonde levensstijl te leiden. Het Marfan-syndroom, waarvan de behandeling dubbelzinnig is, vereist dat de patiënt een complex van fysieke aërobe oefeningen uitvoert. De belasting moet echter zacht en matig zijn.