Downsyndroom is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen. Het komt zelfs voor in het stadium van de vorming van de eicel of het sperma of op het moment van hun fusie tijdens de bevruchting. Bovendien heeft het kind een extra 21e chromosoom en als resultaat is er in de cellen van het lichaam niet 46, zoals verwacht, maar 47 chromosomen.
Hoe het syndroom van Down te identificeren tijdens de zwangerschap?
Er zijn verschillende manieren om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap te identificeren. Onder hen - invasieve methoden, echografie, screening op zwangerschap . Authentiek kan het syndroom van Down alleen in de foetus worden gediagnosticeerd met behulp van invasieve methoden:
- een chorionische biopsie na 10-12 weken - het resultaat wordt na enkele dagen verkregen. De procedure is echter gevaarlijk omdat het in 3% van de gevallen een spontane miskraam kan veroorzaken;
- placentocentosis op 13-18 weken - het resultaat zal u na een paar dagen worden verteld. Het risico op complicaties is hetzelfde - 3-4% van de gevallen eindigt in een spontane miskraam;
- vruchtwaterpunctie bij 17-22 weken - in dit geval is het risico op miskraam ongeveer 0,5%;
- Cordocentesis na 21-23 weken - 1-2% van de gevallen eindigt in een miskraam.
Als tijdens de manipulaties de aanwezigheid van het syndroom van Down wordt gedetecteerd, is het mogelijk om de zwangerschap tot 22 weken te beëindigen.
Natuurlijk, het risico van een spontane miskraam - een vrij onaangename betaling voor de authenticiteit, vooral als het blijkt dat de baby in orde was. Daarom zijn niet alle oplossingen voor dergelijke manipulaties opgelost. Met een zekere mate van waarschijnlijkheid kan het syndroom van Down worden beoordeeld aan de hand van de resultaten van een echografisch onderzoek.
Echografie van een foetus met het syndroom van Down
Symptomen van het syndroom van Down bij een foetus tijdens de zwangerschap zijn moeilijk te bepalen met behulp van echografie, omdat een dergelijk onderzoek het mogelijk maakt om met een hoge mate van betrouwbaarheid alleen duidelijk grove anatomische stoornissen te bepalen. Er zijn echter een aantal markers waarmee de arts kan vermoeden dat de foetus een extra chromosoom heeft. En als tijdens het onderzoek de foetus tekenen van het syndroom van Down vertoont, zal hun studie in totaal het mogelijk maken om een integraal beeld te integreren en trisomie 21 met een zekere waarschijnlijkheid vast te stellen.
Dus deze functies omvatten:
- vergroting van de kraagruimte (grote dikte van de cervicale vouw of opeenhoping van onderhuidse vloeistof op de achterkant van de foetale nek). Normaal gesproken mag deze parameter niet hoger zijn dan 2,5 mm voor vaginaal onderzoek en 3 mm voor onderzoek via de buikwand. Een dergelijk onderzoek wordt uitgevoerd na 10-13 weken;
- de lengte van de botten van de neus van de foetus - wordt bepaald in het tweede trimester. Hypoplasie van de neusholte is aanwezig in elk 2e kind met het syndroom van Down;
- vergrote blaas;
- gereduceerd bovenkaakbot;
- gematigde tachycardie (meer dan 170 slagen per minuut);
- overtreding van de golfvorm van de bloedstroom in het veneuze kanaal.
Als u een of meer signalen op echografie heeft gevonden, betekent dit niet dat het kind honderd procent geboren is met het syndroom van Down. Het wordt aanbevolen om een van de hierboven beschreven laboratoriumtests te ondergaan wanneer een vrouw door de buikwand genetisch materiaal neemt.
Echografie is het meest informatief over de periode van 12-14 weken - in deze periode kan de specialist de risicograad nauwkeuriger bepalen en helpen om verdere noodzakelijke maatregelen te nemen.
Screening op het syndroom van Down - transcriptie
Een andere methode voor het detecteren van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap is een biochemische bloedtest van een zwangere vrouw uit een ader. Analyse van zwangere vrouwen voor het syndroom van Down omvat de bepaling van de concentratie in alfa-fetoproteïnen in het bloed en het hormoon hCG.
Alfafetoproteïne is een eiwit dat wordt geproduceerd door het foetale lever-eiwit. Het komt in het bloed van de vrouw via het vruchtwater. En een laag niveau van dit eiwit kan wijzen op de ontwikkeling van het syndroom van Down. Het is het meest aan te raden om deze analyse te doen op 16-18 weken zwangerschap.