Heel vaak wordt een zwangere vrouw gestuurd voor de analyse van het syndroom van Down , en zelden legt iemand uit wat deze oorzaak veroorzaakte. Het is vermeldenswaard dat de ontwikkeling van geneesmiddelen pas onlangs een dergelijk type foetaal onderzoek toestond. Eerder werd alleen screening op het syndroom van Down uitgevoerd, die indirecte tekenen van de aanwezigheid van een dergelijke foetale pathologie vertoonde. Op dit moment zijn er veel meer manieren om een dergelijke diagnose te stellen.
Genetische analyse voor het syndroom van Down
In het proces van het dragen van een peuter, staat een vrouw voor de noodzaak om een groot aantal testen te doen en door een groot aantal onderzoeken te gaan. Een daarvan is een bloedtest voor het syndroom van Down. We moeten het belang ervan niet negeren, omdat niet iedereen weet van onze genetische erfelijkheid en een grote verantwoordelijkheid draagt voor het welzijn van het ongeboren kind. Als de resultaten van een dergelijke studie niet geruststellend zijn, en de geneticus een manifestatie van de pathologie veronderstelt, dan is het de moeite waard om een test voor het downsyndroom te nemen. Het betreft de verzameling van het biologische materiaal van het kind of vruchtwater via de buikwand van de moeder en de daaropvolgende studie.
Syndroom van down-syndroom
De kans op het produceren van een "zonnig kind" is aanzienlijk verhoogd bij bejaarde ouders wanneer de leeftijd van een vrouw de 35 jaar heeft overschreden, en bij mannen - 45. Ook komen gevallen van dit verschijnsel voor bij te jonge moeders en bij incest, dat wil zeggen huwelijken tussen naaste verwanten. Het is niet nodig om de genetische aanleg van ouders en foetus, onverantwoordelijke houding ten opzichte van zwangerschapplanning en -gedrag tijdens de zwangerschap af te wijzen. Daarom is een screeningstest van het syndroom van Down verplicht. Hij is het die het mogelijk maakt de aanwezigheid van pathologieën bij de foetus te bevestigen of te weerleggen en op tijd de juiste beslissing te nemen.
Er zijn bepaalde risiconormen voor het syndroom van Down, die worden bepaald door de resultaten van echografie en die correleren met de draagtijd en de algemeen aanvaarde grenzen van afwijkingen. De arts is geïnteresseerd in de lengte van de botten van de neus en de dikte van de kraagruimte,
Downsyndroom Biochemie Risico
Met een dergelijke analyse kunnen we het defect vaststellen in de vroegste fasen van de zwangerschap, letterlijk van 9-13 weken. In het beginstadium wordt de aanwezigheid van een specifiek eiwit vastgesteld, het tweede meet het individuele bestanddeel van het hormoon HCG enzovoort. Opgemerkt moet worden dat elk laboratorium zijn eigen risicocriteria voor het syndroom van Down kan hebben, daarom is het noodzakelijk om uitleg te krijgen voor de resultaten op de plaats van aflevering van de analyse.