Trisomie op het 21e chromosoom, of het Downsyndroom, is de meest voorkomende vorm van genomische pathologie die voorkomt bij ongeveer 1 op de 800 geboren kinderen. Wetenschappers hebben ontdekt dat de ziekte het gevolg is van een onjuiste verdeling van chromosomen, resulterend in de patiënt, in plaats van de twee exemplaren van het 21e chromosoom zijn er drie. Om te anticiperen op het verschijnen van pathologie is onmogelijk, het is duidelijk dat één-trisomie op het 21e chromosoom niets anders betekent dan een reeks mentale, fysieke en gedragsstoornissen die de normale ontwikkeling en het bestaan van een ziek kind verstoren.
In verband met het bovenstaande is het moeilijk om het belang van prenatale diagnose te overschatten, waardoor u in utero het risico van trisomie 21 door kenmerkende indicatoren kunt bepalen.
Screening eerste trimester
Verwijst naar niet-invasieve methoden en bestaat uit echografie en een biochemische analyse van het bloed van de moeder. De optimale tijd voor de eerste prenatale screening is 12-13 weken.
Tijdens de echografische diagnose besteden specialisten aandacht aan de grootte van de kraagzone, wat een kenmerkende aanduiding is voor de aanwezigheid van afwijkingen. Namelijk, afhankelijk van welke week van de zwangerschap en de daarmee overeenkomende norm, kan het teken van trisomie 21 de uitzetting van de kraagruimte met meer dan 5 mm zijn.
Op zijn beurt wordt het bloed van de vrouw onderzocht op twee hormonen: vrije b-HCG en RARR-A. Voor de maateenheid van de bestudeerde indicatoren nemen - MoM. De verkregen waarden worden vergeleken met de normale waarden: Trisomie 21 kan duiden op een verhoogd niveau van vrij b-hCG - meer dan 2 M0Ma, en de concentratie van PAPP-A is minder dan 0,5MoM.
Op basis van de resultaten van de eerste prenatale screening is het echter onmogelijk definitieve conclusies te trekken, omdat dit slechts een probabilistische indicator is die niet altijd rekening houdt met andere factoren die van invloed zijn op het niveau van deze hormonen. Voor hen is het mogelijk om te dragen: verkeerd gespecificeerde zwangerschapsduur, gewicht van de moeder, stimulatie van de eisprong, roken.
Tweede prenatale screening
In het interval tussen 15-20 weken wordt een tweede poging gedaan om de genomische pathologie te diagnosticeren. Deze periode wordt als meer informatief beschouwd, omdat tijdens de echografie veel schendingen kunnen worden waargenomen. Bijvoorbeeld, in een foetus met trisomie op 21 chromosomen verschillen de norm: de lengte van de humerus en het femur, de grootte van de neusrug, de grootte van het nierbekken en soms de visuele defecten van het hart, het maagdarmkanaal of de cyste van de vasculaire plexus van de hersenen.
Bloed van een zwangere vrouw wordt onderzocht op AFP-niveau, wat een helder kenmerk is van de erfelijke pathologie van de foetus. Als, als gevolg van de tweede screening, de AFP onder normaal bleek te zijn, dan zou dit de aanwezigheid van trisomie op 21 chromosomen kunnen aangeven.
De verkregen resultaten worden vergeleken met de resultaten van de eerste studie, als de risico's voldoende hoog zijn, krijgt de zwangere vrouw andere onderzoeksmethoden toegewezen.
Invasieve methoden voor het bepalen van chromosomale afwijkingen
Meer accurate, maar ook gevaarlijkere manieren om genomische aandoeningen te bepalen zijn:
- vruchtwaterpunctie - betekent doorboring van de buikwand met een dunne naald en omheining van het vruchtwater, die in de toekomst wordt onderzocht;
- Chorion biopsie is een tamelijk informatieve methode.In de regel wordt bemonstering van villi en placenta cellen uitgevoerd op 11-12 weken, door de buikholte te prikken, of door een katheter door de vagina te gebruiken;
- navelstrengbloedafname wordt niet eerder dan de 18e week van de zwangerschap uitgevoerd.
Invasieve methoden, hoewel ze een nauwkeuriger bepaling van de aanwezigheid van een genomische anomalie mogelijk maken, maar tegelijkertijd het risico van willekeurige zwangerschapsafbreking inhouden.