Prenatale screening

Prenatale screening is een van de belangrijkste methoden om zwangere vrouwen te onderzoeken, waardoor mogelijke grove afwijkingen van de foetus of indirecte tekenen van dergelijke afwijkingen kunnen worden opgespoord. Het wordt beschouwd als een van de meest eenvoudige, veilige en informatieve diagnostische methoden voor aanstaande moeders. Screening verwijst naar die onderzoeken die massaal worden uitgevoerd, dat wil zeggen voor alle zwangere vrouwen zonder uitzondering.

De enquête bestaat uit twee elementen:

1. Prenatale biochemische screening - analyse van het veneuze bloed van de moeder om bepaalde specifieke stoffen te bepalen die op een bepaalde pathologie wijzen.
2. Ultrasoon onderzoek van de foetus.

Prenatale screening van trisomie is een van de belangrijkste onderzoeken die niet verplicht is, maar het wordt aanbevolen dat als de toekomstige moeder ouder is dan 35 jaar, kinderen met genetische afwijkingen al in het gezin zijn geboren en als er een erfelijke belasting is. Deze analyse helpt om het risico te identificeren, dat wil zeggen, in feite, de kans op de geboorte van een baby met de ziekte van Edwards (trisomie 18 chromosomen - meerdere misvormingen van interne en externe organen, mentale retardatie), Down's ziekte (trisomie 21 chromosomen) of neuraalbuisdefect (bijv. wervelkolom), Patau-syndroom (trisomie 13 chromosomen - ernstige defecten van interne en externe organen, idiotie).

Prenatale screening voor 1 trimester

In het eerste trimester wordt het onderzoek uitgevoerd op de zwangerschapsduur van 10-14 weken en kan worden vastgesteld of de ontwikkeling van de foetus overeenkomt met de tijd, of er sprake is van meerdere zwangerschappen, of de baby zich normaal ontwikkelt. Op dit moment worden ook trisomie 13, 18 en 21 gescreend.De echoscopist moet de zogenaamde kraagruimte (het gebied waar vocht zich ophoopt in het nekgebied tussen de zachte weefsels en de huid) meten om te zorgen dat er geen afwijkingen in de ontwikkeling van het kind zijn. De resultaten van echografie worden vergeleken met de resultaten van de bloedtest van een vrouw (het niveau van het zwangerschapshormoon en het RAPP-A- eiwit wordt gemeten ). Een dergelijke vergelijking wordt gemaakt met behulp van een computerprogramma dat rekening houdt met de individuele kenmerken van de zwangere vrouw.

Prenatale screening voor het tweede trimester

In het tweede trimester (na 16-20 weken) wordt ook een bloedtest uitgevoerd op AFP, hCG en vrij oestriol en wordt er echografie van de foetus uitgevoerd en wordt het risico op trisomie 18 en 21 beoordeeld. Als er reden is om aan te nemen dat er iets mis is met de baby, vervolgens wordt een richting gegeven aan invasieve diagnostiek met betrekking tot het doorprikken van de baarmoeder en de verzameling van vruchtwater en foetaal bloed, maar in 1-2% van de gevallen zijn dergelijke procedures de oorzaak van zwangerschapscomplicaties en zelfs de dood van het kind.

In het derde trimester, na 32-34 weken, wordt echografie uitgevoerd om late gediagnosticeerde afwijkingen te detecteren.