Wat zijn de oorzaken van deze pathologieën en wat is het risico op een kind met trisomie in het chromosoom 21 18 13 - laten we proberen het uit te zoeken.
Pathofysiologie van ziekten
De meest voorkomende genpathologieën - trisomie op 13, 18 of 21 chromosomen ontstaat als gevolg van een onjuiste verdeling van het genmateriaal in het proces van celdeling. Met andere woorden, de foetus erft van de ouders in plaats van de voorgeschreven twee chromosomen, terwijl een extra kopie van 13, 18 of 21 chromosomen normale mentale en fysieke ontwikkeling voorkomt.
Volgens de statistieken komt trisomie op het 21e chromosoom (Down's cider) veel vaker voor dan trisomie op de 13e en 18e chromosomen. En de levensverwachting van baby's die geboren zijn met Patau en Edwardsyndromen, is in de regel minder dan een jaar. Terwijl de dragers van drie exemplaren van het 21e chromosoom tot op hoge leeftijd overleven.
Maar in elk geval kunnen kinderen met soortgelijke afwijkingen geen volwaardige leden van de samenleving worden, we kunnen zeggen dat ze gedoemd zijn tot eenzaamheid en lijden. Daarom worden ook zwangere vrouwen onderzocht die na het uitvoeren van biochemische screening een hoog risico op trisomie op het 13e, 18e en 21e chromosoom hebben gevonden. Als de diagnose wordt bevestigd, kan hen worden gevraagd de zwangerschap te beëindigen.
Trisomie 21 18 13: interpretatie van de analyses
Het risico van een kind met trisomie van 21, 18 of 13e chromosoom neemt soms toe met de leeftijd van de moeder, maar dit kan niet worden uitgesloten van jonge meisjes. Om het aantal kinderen met deze pathologieën te verminderen, hebben wetenschappers speciale diagnostische methoden ontwikkeld waarmee iemand kan vermoeden dat er iets mis is tijdens de zwangerschap.
In de eerste fase van de diagnose, aanstaande moeders, wordt dokters ten zeerste aangeraden om screeningstesten te doorstaan, met name de zogenaamde drievoudige test. Vanaf 15-20 weken geeft de vrouw een bloedtest, volgens welke het niveau wordt bepaald: AFP (alfa-fetoproteïne), oestriol, hCG en inhibine-A. De laatste zijn karakteristieke markeringen van ontwikkeling en conditie van de foetus.
Om het risico van trisomie op het 21, 18, 13 chromosoom vast te stellen, vergelijken de leeftijdsnormen de verkregen indicatoren. Het is bekend dat vrouwen een risico hebben op het ontwikkelen van een foetaal downsyndroom:
- onder de leeftijd van 25 1: 1250;
- in 30 jaar - 1: 1000;
- in 35 jaar - 1: 400;
- in 40 jaar - 1: 100;
- bij zwangere vrouwen vanaf 45 jaar neemt het risico op pathologie soms toe - van 1 tot 40.
Als het screeningresultaat van een 38-jarige vrouw bijvoorbeeld 1:95 is, wijst dit op een verhoogd risico en de behoefte aan een aanvullend onderzoek. Voor de definitieve diagnose worden methoden zoals chorionbiopsie, vruchtwaterpunctie , cordocentese, placentocentesis gebruikt.
De afhankelijkheid van de toename in het risico van kinderen met trisomie 13, 18, afhankelijk van de leeftijd van de moeder, wordt ook getraceerd, maar is minder uitgesproken dan in het geval van trisomie 21. In 50% worden de afwijkingen gevisualiseerd tijdens echografie. Voor een ervaren specialist is het niet moeilijk om het syndroom van Edwards of Patau te bepalen aan de hand van karakteristieke kenmerken.
