Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert, niet-hemolytische familie geelzucht, eenvoudige familie cholemia, constitutionele hyperbilirubinemie) is een erfelijke ziekte met een goedaardig verloop, veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het neutraliseren van bilirubine in de lever. De ziekte is vernoemd naar de Franse gastro-enteroloog Augustine Nicolas Gilbert, die het voor het eerst beschreef in 1901. Het syndroom van Gilbert manifesteert zich meestal als een verhoogd niveau van bilirubine in het bloed, geelzucht en sommige andere specifieke tekenen die niet gevaarlijk zijn en geen dringende behandeling vereisen.
Symptomen van het syndroom van Gilbert
De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn de volgende:
- Geelzucht, toen voor het eerst waargenomen icterische vlekken van de sclera van het oog (van bijna onmerkbaar tot uitgesproken). In zeldzame gevallen kan de huid verkleuren in de nasolabiale driehoek, handpalmen en oksels.
- Ongemak in het rechter hypochondrium, in sommige gevallen kan er een lichte toename van de levergrootte zijn.
- Algemene zwakte en vermoeidheid.
- In sommige gevallen kunnen misselijkheid, ergotaties, stoelgangstoornissen en intolerantie voor bepaalde voedingsmiddelen voorkomen.
De oorzaak van het Gilbert-syndroom is een tekort aan de lever van een speciaal enzym (glucuronyltransferase), dat verantwoordelijk is voor de uitwisseling van bilirubine. Dientengevolge wordt slechts tot 30% van de gebruikelijke hoeveelheid van dit galpigment in het lichaam geneutraliseerd en hoopt het teveel zich op in het bloed, het meest voorkomende symptoom van deze ziekte - geelzucht.
Diagnose van het syndroom van Gilbert
De diagnose van het Gilbert-syndroom is meestal gebaseerd op bloedtesten:
- Het totale bilirubine in het Gilbert-syndroom varieert van 21 tot 51 μmol / l, maar kan toenemen tot 85-140 μmol / l onder invloed van fysieke inspanning of tegen andere ziekten.
- Voorbeeld met uithongering. Verwijst naar specifieke (niet erg gebruikelijke) tests voor het Gilbert-syndroom. Tegen de achtergrond van vasten of therapietrouw binnen een tweedaags caloriearm dieet, stijgt bilirubine in het bloed met 50-100%. Metingen van bilirubine worden uitgevoerd op een lege maag vóór de test en vervolgens na twee dagen.
- Monster met fenobarbital. Bij gebruik van fenobarbital daalt het niveau van bilirubine in het bloed sterk.
Hoe te leven met het Gilbert-syndroom?
De ziekte zelf wordt niet als gevaarlijk beschouwd en vereist gewoonlijk geen specifieke behandeling. Hoewel het verhoogde niveau van bilirubine in het bloed blijft bestaan gedurende het hele leven, maar het gevaarlijke niveau ervan geen gevaarlijk niveau bereikt. De gevolgen van het symptoom van Gilbert zijn meestal beperkt tot uitwendige manifestaties en lichte ongemakken, daarom gebruikt de behandeling, naast een dieet, alleen het gebruik van hepatoprotectors om de leverfunctie te verbeteren. En ook (in zeldzame gevallen, ernstige geelzucht) het nemen van medicijnen die helpen overtollig pigment uit het lichaam te verwijderen.
Bovendien zijn de symptomen van de ziekte niet permanent en kunnen ze meestal zelfs onmerkbaar zijn, vermeerderd met meer fysieke inspanning, alcoholgebruik, honger, verkoudheid.
Het enige dat gevaarlijk kan zijn, is het syndroom van Gilbert - in zeldzame gevallen, als het regime niet wordt gerespecteerd en eetstoornissen, draagt het bij aan de ontwikkeling van ontsteking van de galwegen en cholelithiasis .
En er moet aan worden herinnerd dat deze ziekte erfelijk is, dus als er een voorgeschiedenis is van een van de ouders, wordt het aangeraden om een geneticus te raadplegen voordat u een zwangerschap plant.