De meeste genetische afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder of onmiddellijk na de geboorte. Het syndroom, voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter en Fuller Albright, vormt een uitzondering. Deze ziekte komt vaak bijna onmerkbaar tientallen jaren voor.
Klinefelter-syndroom - wat is het?
Het geslacht van het kind wordt bepaald door de combinatie van geslachtschromosomen. In ovules zijn ze slechts van één soort - X, vrouw. Spermatozoa kunnen zowel dezelfde chromosomen als mannelijke dragen - Y. Als het ei wordt bevrucht met game X, krijgen we een set XX en wordt er een meisje geboren. Wanneer het spermatozoön met het mannelijke gen de snelste wordt, wordt de XY-set gevormd en verwacht de familie de jongen.
In sommige gevallen wordt het X- of Y-chromosoom gekopieerd (tot 3 keer) en zijn de duplicaten aan het seksuele paar gehecht. De meest voorkomende variant van de combinatie is XXY - Klinefelter-syndroom met een dergelijke set wordt vaker bij jongens gevonden dan bij andere soorten. De overwogen mutatie is inherent aan kinderen exclusief mannelijk, de meiden gepresenteerd pathologie zijn niet ziek.
Karyotype, kenmerkend voor het Klinefelter-syndroom
Elke persoon heeft een individueel stel chromosomen, bestaande uit 23 paren. Het wordt een karyotype genoemd. Het laatste paar (23) is verantwoordelijk voor reproductieve functies en seksuele kenmerken. Voor een patiënt met het Klinefelter-syndroom is een karyotype kenmerkend voor de volgende sets:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Het verloop van de ziekte en de ernst van de symptomen hangen af van het aantal overtollige elementen in het 23-paar. Klinefelter-syndroom met karyotypen, waaronder 49 chromosomen, wordt beschouwd als de meest ernstige vorm van mutatie. Toch is er een mozaïekachtige anomalie, wanneer sommige cellen een normale genetische code hebben (46, XY) en maar een paar cellen zijn beschadigd (47, XXY). In dergelijke situaties gaat de pathologie gepaard met zwakke signalen en verloopt deze gemakkelijker dan andere soorten van de ziekte.
Frequentie van Klinefelter-syndroom
De beschreven overtreding is niet ongebruikelijk, bij de mannelijke populatie wordt het in 0,2% van de gevallen gediagnosticeerd. Klinefelter-syndroom komt voor bij één jongen van 500 gezonde kinderen. Gezien de late detectie van pathologie, is deze ziekte niet alleen de meest voorkomende genetische mutatie, maar ook een van de meest voorkomende endocriene disfuncties bij mannen.
Klinefelter-syndroom - de oorzaken van
Het is nog niet vastgesteld, waarom sommige jongens een extra chromosoom hebben in het sex-paar. Er zijn alleen theorieën die het Klinefelter-syndroom kunnen veroorzaken - de oorzaken die een anomalie zouden kunnen veroorzaken:
- virale infecties;
- te vroege of late zwangerschap ;
- bloedverwantschap tussen vader en moeder;
- ongunstige ecologie.
Klinefelter-syndroom is niet geërfd. De aanwezigheid van een of meer chromosomen in het sex-paar veroorzaakt in de meeste situaties onvruchtbaarheid tijdens de volwassenheid. Een patiënt met deze pathologie kan geen erfgenamen hebben met een vergelijkbare genetische mutatie. Overtollig chromosoom kan zowel vaderlijke als moederlijke oorsprong hebben, maar bij vrouwen komt het vaker voor (67% van de gevallen).
Klinefelter-syndroom - symptomen
Deze ziekte manifesteert zich niet in de periode van intra-uteriene ontwikkeling en op jonge leeftijd. Klinefelter-syndroom bij pasgeborenen kan niet visueel worden gedetecteerd, het kind heeft normale fysieke kenmerken (lengte, gewicht, hoofdomtrek) en correct gevormde genitaliën. De eerste symptomen van pathologie worden waargenomen van 5 tot 8 jaar, maar ze zijn uiterst moeilijk te detecteren en te associëren met de genmutatie:
- gevoeligheid voor virale en bacteriële infecties;
- lichte vertraging in motor- en spraakontwikkeling;
- lange benen (in vergelijking met de romp);
- hoge taille;
- scherpe en frequente stemmingswisselingen;
- vermoeidheid;
- Aanvallen van apathie en onverschilligheid;
- neiging tot antisociaal gedrag.
Naarmate je ouder wordt, neemt ook het Klinefelter-syndroom toe - de tekenen worden duidelijker tijdens de puberteit:
- smalle schouders parallel met brede heupen en onderontwikkelde spieren;
- obesitas;
- onvoldoende haargroei op het gezicht en lichaam;
- hoge groei in vergelijking met collega's;
- vergroting van de borstklieren (gynaecomastie);
- lage libido ;
- verwijfde groei van schaamhaar;
- kleine testikels en penis (soms).
De meer overbodige elementen in het karyotype, het meer ernstig gemanifesteerde Klinefelter-syndroom. Bij jongens met 2-3 dubbele chromosomen in het 23 paar zijn er extra symptomen:
- osteoporose;
- vervorming van de borst;
- akrozianoz;
- bradycardie;
- aangeboren hartafwijkingen ;
- verkeerde beet;
- astigmatisme;
- ptosis van de oogleden;
- scheelzien ;
- nystagmus;
- sterk zweten van voeten en handpalmen;
- mentale retardatie;
- manisch-depressieve omstandigheden;
- laag IQ;
- vervorming van de oorschelpen;
- agressief gedrag;
- een brede en platte neus met een omgekeerde punt;
- grote mond;
- ver uit elkaar ogen;
- de aanwezigheid van kwaadaardige gezwellen;
- hoofdpijn en aanvallen van hypertensie;
- epilepsie ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- schizofrenie;
- impotentie;
- onvruchtbaarheid;
- spataderen;
- neiging tot verslaving, alcoholisme, homoseksualiteit.
Klinefelter-syndroom - diagnostische methoden
Een standaard 2-fasenonderzoek helpt om de onderzochte pathologie te identificeren in de prenatale periode van foetale ontwikkeling. Beide fasen zijn belangrijk als het Klinefelter-syndroom wordt vermoed - de diagnose moet invasieve en niet-invasieve methoden omvatten. Vaker nog, deze ziekte blijft vóór de puberteit onopgemerkt, dus het wordt al in de adolescentie of op volwassen leeftijd gevonden.
Klinefelter-syndroom - prenatale diagnose
De eerste fase van de studie omvat de analyse van het veneuze bloed van de toekomstige moeder, die op de 11-13 week van de zwangerschap is. Als het abnormale gehalte van choriongonadotrofine en plasmaproteïne A aanwezig is in het biologische vocht, is de vrouw opgenomen in de groep zwangere vrouwen met het risico op een ziek kind. In latere perioden wordt vruchtwater of water geanalyseerd (invasieve diagnostische methoden):
- vruchtwaterpunctie ;
- biopsie;
- navelstrengpuncties.
Dergelijke technieken maken het mogelijk om, met een nauwkeurigheid van 99,8%, het Klinefelter-syndroom te weerleggen of te bevestigen - een mozaïekvorm die vaak in het geheim vloeit, wordt ook bepaald door de vermelde methoden. Invasieve studies zijn gebaseerd op een gedetailleerde interpretatie van het karyotype van cellen uit de verkregen biologische monsters, dus ze zijn zo betrouwbaar en betrouwbaar mogelijk.
Klinefelter-syndroom - testen
Postnatale diagnose wordt uitgevoerd door de benoeming van een geneticus, endocrinoloog of androloog. De ziekte van Klinefelter helpt bij het identificeren van de volgende technieken:
- Een uitstrijkje van het slijmvlies van de mond;
- bloedonderzoek (biochemisch, hormonaal);
- Echografie van het scrotum;
- testiculaire biopsie;
- studie van het tekenen op vingers;
- karyotypering.
Hoe het Klinefelter-syndroom behandelen?
Volledig elimineren de gepresenteerde gen-anomalie is onmogelijk, daarom is therapie gericht op het verlichten van de manifestaties. Mensen moeten voortdurend stoppen met het Klinefelter-syndroom - de behandeling vereist levenslang gebruik van mannelijke geslachtshormonen, te beginnen met de puberteitperiode (11-12 jaar). Interne ontvangst of injecties van testosteron bevorderen de normalisatie van de ontwikkeling van het voortplantingssysteem en de werking ervan.
Bijkomende manieren om het Klinefelter-syndroom te behandelen zijn nodig om de bijkomende problemen die de beschreven ziekte veroorzaken te verlichten. Deze omvatten:
- verharding;
- infectiepreventie;
- lichamelijke opvoeding;
- counseling therapeut en logopedist;
- stabilisatie van het gewicht;
- borstamputatie (indien nodig);
- naleving van een uitgebalanceerd dieet.
Klinefelter-syndroom - prognose
Deze pathologie is niet dodelijk, met tijdige en adequate therapie is het risico op complicaties minimaal. Een goede behandeling verbetert de prognose aanzienlijk als het Klinefelter-syndroom wordt gedetecteerd - de levensverwachting van mannen met deze chromosomale anomalie is hetzelfde als bij gezonde mensen. Met het gebruik van aanvullende therapieën, zijn patiënten perfect aangepast in de samenleving en volledig in staat om te werken. Kinderen met het Klinefelter-syndroom kunnen zich op dezelfde manier ontwikkelen als gezonde leeftijdsgenoten, het belangrijkste is om op tijd testosteron te gaan gebruiken.
De nieuwste prestaties op het gebied van reproductieve geneeskunde helpen zelfs het probleem van onvruchtbaarheid op te lossen. De methode van in-vitrofertilisatie met behulp van de ICSI-procedure (intracytoplasmatische sperma-injectie) is al getest bij patiënten met de beschreven pathologie. De testresultaten zijn positief - er worden absoluut gezonde nakomelingen geboren.
Klinefelter-syndroom - preventie
Vanwege het ontbreken van nauwkeurige gegevens over de oorzaken van de ontwikkeling van een genetische mutatie, zijn er tot nu toe geen effectieve maatregelen om dit te voorkomen. Het Klinefelter-syndroom kan niet worden voorkomen in de fase van de zwangerschapsplanning. De enige noodzakelijke procedure is prenatale diagnose. Als een kind de diagnose van deze ziekte heeft, is het belangrijk om complicaties te voorkomen. Een effectieve manier om het Klinefelter-syndroom te behandelen zijn hormonen, die u constant moet gebruiken.