Ziekten die ontstaan door een genetische factor worden als vrij zeldzaam beschouwd, maar hoe langer een persoon leeft, hoe vaker ze zich voordoen in de medische praktijk.
Aangeboren pathologieën zijn een van de moeilijkste in de behandeling, omdat het in feite vóór de artsen een taak is om de natuur te misleiden en de fouten te corrigeren.
De ziekte van Wilson-Konovalov werd in 1912 beschreven door de Engelse neuroloog Samuel Wilson, die een aantal symptomen van hepato-cerebrale dystonie, cirrose van de lever en gecombineerd onder de naam "progressieve lenticulaire degeneratie."
De essentie van de ziekte ligt in het feit dat het lichaam een overmatige hoeveelheid koper accumuleert, namelijk in zijn belangrijkste vitale organen - de hersenen en de lever.
In een normale hoeveelheid is koper betrokken bij de vorming van zenuwvezels, botten, de productie van collageen en het pigment van melanine. Maar wanneer het proces van onttrekking van koper wordt geschonden (en dit is de essentie van het probleem van de ziekte), kan het leven in gevaar brengen. Normaal gesproken wordt koper verteerd met voedsel en uitgescheiden door gal, in de formatie waarvan de lever actief betrokken is. Als de ziekte niet wordt behandeld, is de voorspelling ongunstig.
Waarschijnlijkheid van ontwikkeling van de ziekte van Wilson-Konovalov
Van de 100 duizend mensen in totaal vinden artsen deze pathologie in slechts drie. Het wordt autosomaal recessief overgedragen, wat betekent dat de waarschijnlijkheid van zijn ontwikkeling ligt in die mensen waarvan beide ouders een mutant ATP7B-gen hebben in het 13e chromosoompaar. Genetica schatten dat dit gen ongeveer 0,6% van de wereldbevolking is. In een speciale groep risicokinderen die in een hechte relatie worden geboren.
Symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov
De ziekte kan zich in de kindertijd of adolescentie manifesteren in de vorm van neuropsychiatrische stoornissen en leverfalen.
Artsen onderscheiden drie vormen van de ziekte:
- de stoornis heeft alleen invloed op de lever;
- de verstoring heeft alleen invloed op de activiteit van het centrale zenuwstelsel;
- met een gemengde vorm zijn er manifestaties van beide vormen.
Ook bij de ziekte zijn er 2 stadia, dit is een soort incubatieperiode van de ziekte van Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 jaar;
- stadium van klinische manifestaties.
Cшиши Cшиши Cшишиши Cшиши Cшишиши Cшиши Cшишиши Cши C C C C C C C C C C C C C C C C
- acuut - bij 25% is er plotseling geelzucht, de temperatuur stijgt, leverfalen;
- chronisch - een langzame manifestatie van de ziekte, die optreedt in 8-16 jaar.
Wanneer leveraandoeningen optreden, treden de volgende symptomen op:
- nasale bloeding;
- vermoeidheid en zwakte;
- verminderde eetlust en arbeidscapaciteit;
- instabiliteit van de stoelgang en opgeblazen gevoel;
- doffe pijn in de lever;
- jeuk;
- verhoogde lichaamstemperatuur;
- geelzucht ;
- zwelling;
- bloeden in de maag en darmen.
In het geval van schendingen van het centrale zenuwstelsel, doen zich de volgende symptomen voor:
- Cшиши дши Cши д C Cши C д C C C C Cши C Cши C C C C C C C C C C C C C C C C C C C
- "Maskerig gezicht";
- Cшиши C д C Cши C д C Cшиши + C C Cшиши C Cши C д C C C C C C C C C C C C C C C C C C
- spraakstoornis en coördinatie van bewegingen;
- tremor;
- athetose;
- agressie - hysterische en panische omstandigheden.
Onder de speciale symptomen van de ziekte - de vorming van een bruine ring langs de rand van het hoornvlies van het oog.
Complicaties van de ziekte van Wilson-Konovalov
De gevolgen van de ziekte van Wilson-Konovalov bij afwezigheid van behandeling zijn groot. Er is een overtreding in veel organen en systemen:
- huid - verhoogde pigmentatie, blauwe gaten op de nagels;
- nieren - stenen in de nieren , zwelling van de benen;
- hartritmestoornissen;
- gewrichten - zijn aangetast in 20-50% van de gevallen;
- botten - hun fragiliteit neemt toe, fracturen komen vaak voor;
- endocriene systeem - een vertraging in de seksuele ontwikkeling, mannen kunnen een toename van de borstklieren hebben, vrouwen hebben een probleem met het dragen van de foetus.
Diagnose van de ziekte van Wilson-Konovalov
De volgende methoden worden gebruikt voor diagnostiek:
- inspectie met een spleetlamp;
- bepaling van het niveau van ceruloplasmine;
- bepaling van koper in dagelijkse urine en serum.
Behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov
Behandeling omvat zowel medicatie als dieetmaatregelen:
- dieet met de ziekte van Wilson-Konovalov - tabel nummer 5 met de beperking van koper tot 1 mg per dag;
- drug Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamine B6.