Cystic fibrosis is een ernstige erfelijke ziekte die alle systemen van het menselijk lichaam aantast die slijm-luchtwegen, spijsvertering, seksuele, zweetklieren produceren. De ziekte komt zeer vaak voor, maar tot voor kort was er geen brede aandacht voor de behandeling ervan. Cystic fibrosis-patiënten moeten gedurende hun hele leven een correct geselecteerd medicijn krijgen, regelmatig worden onderzocht en tijdens perioden van exacerbaties permanent worden behandeld.
Oorzaak en vormen van cystische fibrose
De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het gen cystic fibrosis. Het gen werd pas dertig jaar geleden ontdekt. De mutatie van dit gen leidt ertoe dat het geheim dat wordt afgescheiden door de klieren erg dicht wordt. Verdikt geheim stagneert in de klieren en weefsels, het ontwikkelt pathologische micro-organismen - meestal Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilic rod. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich chronische ontsteking.
Cystic fibrosis komt in drie vormen voor:
- pulmonale;
- E .;
- gemengd.
Symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen
- Intestinale obstructie (mekonial ileus) - in de dunne darm is de opname van water, natrium en chloor verstoord, waardoor het verstopt is met meconium. De buik zwelt op in het kind, het scheurt van de gal, de huid wordt droog en bleek, het vaatpatroon verschijnt op de buik, het kind wordt traag en inactief, de symptomen van zelfvergiftiging komen tot uiting bij de kalveren
- Langdurige geelzucht - gemanifesteerd in de helft van de gevallen van meconial ileus, maar dient ook als een onafhankelijk teken van de ziekte. Het ontstaat omdat de gal erg dicht wordt en slecht uit de galblaas stroomt.
- Het kind zet zoutkristallen op de huid van het gezicht en de oksels, de huid wordt een zoute smaak.
Symptomen van cystische fibrose bij zuigelingen
Meestal manifesteert cystische fibrose zich wanneer een baby wordt overgezet op gemengde voeding of wordt geïnjecteerd met aanvullend voedsel:
1. De stoel wordt dik, dik, overvloedig en aanstootgevend.
2. De lever is vergroot.
3. Er kan een prolaps van het rectum zijn.
4. Het kind loopt achter in de lichamelijke ontwikkeling en ontwikkelt symptomen van dystrofie:
- de huid wordt droog en aards;
- breidt uit en vervormt de thorax;
- de buik wordt groot en gezwollen;
- De armen en benen worden dun met falanxen van vingers in de vorm van "drumsticks."
5. Bij een zogende baby begint een langdurige niet-voorbijgaande droge hoest. Dichte mucus stagneert in de bronchiën en verstoort de normale ademhaling. In het stagnerende slijm vermenigvuldigen de bacteriën zich actief, waardoor er een etterige ontsteking is.
Kinderen met cystic fibrosis moeten de juiste behandeling krijgen. Het complex van therapeutische maatregelen omvat:
- Antibacteriële therapie - om infectie in de luchtwegen te bestrijden;
- mucolytische therapie - voor liquefactie van sputum;
- kinesitherapie - speciale ademhalingsoefeningen;
- hepatoprotectors - voor liquefactie van gal;
- Vitaminetherapie - ter compensatie van verlies van vitamines en ontlasting.
Screening van pasgeborenen op cystische fibrose
Cystic fibrosis kan worden gediagnosticeerd als resultaat van klinische en laboratoriumonderzoeken van de patiënt. Om de ziekte zo vroeg mogelijk te kunnen detecteren, wordt cystic fibrosis opgenomen in het screeningsprogramma voor pasgeborenen voor aangeboren en erfelijke ziekten.
Voor screening zal de baby die nog in het ziekenhuis ligt een bloedmonster (meestal uit de hiel) nemen met de "droge druppel" -methode. Dit gebeurt op dag 4 bij kinderen die op tijd zijn geboren of op dag 7 bij te vroeg geboren baby's. Een bloedmonster wordt aangebracht op een teststrip, die vervolgens wordt onderworpen aan een onderzoek in het laboratorium. Als er een vermoeden bestaat van cystische fibrose, worden ouders dringend geïnformeerd over de noodzaak van aanvullend onderzoek.