Voor het eerst werd het concept van Petrushka-syndroom in 1965 geïntroduceerd door Harry Angelmann, naar wie deze ziekte later werd genoemd. De frequentie van de ziekte is 1 tot 20.000 kinderen en wordt genetisch overgedragen. De ziekte wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van 3-7 jaar en vaker bij jongens.
Petrushka-syndroom - wat is het?
Deze ziekte wordt "happy doll syndrome", "laughing doll" of "puppet syndrome" genoemd. Het syndroom van Petrushka is een zeldzame neuro-genetische pathologie, die wordt gekenmerkt door een vertraging in de ontwikkeling van fysieke en intellectuele vermogens. Het vaststellen van een handicap met het Angelman-syndroom is mogelijk als u een enquête doorgeeft en de conclusie van genetici leert. De reden voor de afwezigheid van een aantal genen van het 15e chromosoom moet in de regel worden gezocht in het maternale genotype. Bij dergelijke vrouwen is de kans om een gezonde baby te verdragen erg klein, als een vrouw aan deze ziekte lijdt - in 98% van de gevallen verschijnt hetzelfde kind.
Diagnose van het angelman-syndroom wordt uitgevoerd in het geval dat de pasgeborene een afname in spieractiviteit en verminderde motorische motiliteit heeft. Helaas hebben mensen met dergelijke stoornissen geen kans op volledig herstel, hoe meer het 15e chromosoom wordt aangetast, hoe minder kans op genezing. Het is bekend dat een dergelijke ziekte niet alleen wordt geërfd, maar zich ook veel sterker en helderder manifesteert dan die van de moeder.
Peterselie Syndroom - Symptomen
Deze ziekte wordt gekenmerkt door:
- gelach en vreugde zonder reden;
- chaotische gebaren;
- moeilijke of ontbrekende spraak;
- verstoring van het evenwicht;
- langzame gewichtstoename;
- convulsies;
- slaapstoornissen;
- scheelzien (strabismus);
- convulsies;
- overvloedige speekselproductie;
- uit de tong vallen;
- chronische dorst.
Symptomen bij volwassen patiënten worden in de loop van de jaren verzacht. Op volwassen leeftijd ervaren ze enkele symptomen, zoals hyperactiviteit en slaapstoornissen , en sommige kunnen erger worden, bijvoorbeeld scoliose. Met het ouder worden kunnen gewichtsproblemen beginnen. Bij meisjes met dit syndroom kan tijdens de puberteit, die op het gebruikelijke tijdstip optreedt, een toename van de aanvallen optreden.
Angelman-syndroom bij kinderen - symptomen
De eerste tekenen van peterseliesyndroom verschijnen al in de eerste maanden van ontwikkeling.
- Bij problemen met eten, slapen, vertragen van gewichtstoename. De behoefte aan slaap kan afnemen en het normale regime kan lang niet worden vastgesteld.
- Op schoolleeftijd zullen er problemen zijn met lezen en perceptie, moeite met concentratie van aandacht.
- Interferentie met leren kan hyperactiviteit, spraakproblemen en coördinatiestoornissen omvatten.
- Vanwege het gangwerk op stijve benen worden de patiënten "poppen" genoemd, ze worden ook gekenmerkt door scoliose en, het meest verschrikkelijke, epilepsie wordt waargenomen bij 80% van de patiënten.
Ziekte "Peterselie Syndroom" - hoeveel leven?
De levensverwachting van patiënten met de diagnose "Petrushka-syndroom" is gemiddeld, 35-40 jaar. Mensen die een handicap hebben gehad, maar die de hele tijd de juiste behandeling hebben toegepast, kunnen langer leven. Op dit moment zijn er geen methoden voor volledige genezing, maar er zijn speciale programma's die de kwaliteit van leven van patiënten kunnen verbeteren.
Angelman-syndroom - behandeling
Het is belangrijk om te onthouden dat het belangrijkste voor kinderen met een dergelijke ziekte de sfeer van liefde en genegenheid thuis is, vergeet niet om regelmatig examens af te leggen en alle voorwaarden voor therapeutische therapie in acht te nemen. Met het verstrijken van de tijd worden nieuwe methoden voor de behandeling van het syndroom van Anghelman ontwikkeld. Deze speciale programma's worden individueel gemaakt voor elke individuele patiënt met verschillende symptomen, maar er zijn 4 belangrijke manieren:
- Anticonvulsiva voor de behandeling van epilepsie, die het risico op frequente aanvallen verminderen en de gevolgen verlichten.
- Fysiotherapie oefeningen voor de ontwikkeling van kleine motorische vaardigheden en andere vormen van motoriek.
- Gebarentaal is beter om al op jonge leeftijd te leren. Door een dergelijke communicatiemethode te leren, kunt u zich sneller aanpassen en socialiseren, in de mate van het mogelijke in dit geval.
- Gedragstherapie is noodzakelijk om hyperactiviteit te overwinnen en de concentratie te verhogen.