In onze wereld van vandaag zijn er zoveel gezondheidsrisico's: vervuilde lucht, straling, vuil water, onbegrijpelijk voedsel van supermarkten en, natuurlijk, erfelijkheid. Al deze factoren hebben niet alleen negatieve gevolgen voor onze gezondheid, maar ook voor onze kinderen. Bezittend in het vrouwelijk lichaam beïnvloeden alle gevaarlijke stoffen het vermogen om zwanger te worden, en de foetus die is verwekt. Hoe jezelf en het toekomstige kind te beschermen tegen pathologieën? De moderne geneeskunde biedt de mogelijkheid om afwijkingen van de normale ontwikkeling al in de vroege stadia van de zwangerschap te detecteren, door een analyse te maken van de pathologie van de foetus.
Pathologie kan zowel erfelijk als aangeboren zijn. In onze tijd heeft ongeveer 5% van de pasgeborenen, van het totale aantal geboren kinderen, congenitale of erfelijke pathologieën, waarvan de oorzaken kunnen zijn genetisch, chromosomaal, multifactorieel. We zullen uitzoeken welke methoden voor tijdige diagnose en preventie van pathologieën de geboorte van zieke kinderen helpen voorkomen.
Genetische analyse van de foetus
Een analyse van de genetica van de foetus moet worden uitgevoerd in het stadium van de zwangerschapsplanning, maar wordt vaak al tijdens de zwangerschap uitgevoerd. Het doel: het bepalen van het risico op aangeboren pathologieën, het identificeren van de oorzaken van een miskraam, het bepalen van de mogelijkheid van het optreden van erfelijke ziekten. De indicaties zijn in de regel: de leeftijd van een vrouw boven de 35, nauw verwante huwelijken, acute virale infectie tijdens de zwangerschap, doodgeboorte, miskramen in de anamnese, de aanwezigheid van erfelijke ziekten. Genetische analyse van de foetus vindt plaats in verschillende fasen. In de eerste fase wordt een onderzoek uitgevoerd, met inbegrip van echografie voor foetale pathologie in 10-14 weken. In de tweede fase worden tests uitgevoerd om embryonale hormonen te bepalen (AFP en hCG).
Een analyse van foetale misvormingen (AFP en hCG)
Met het oog op vroegtijdige diagnose van pathologieën, wordt al in het eerste trimester, na 10-14 weken, voorgesteld om prenatale screening te doen - een bloedtest voor foetale pathologie, die wordt afgenomen in het klinisch diagnostisch laboratorium. Deze bloedtest voor foetale misvorming is nu het enige betrouwbare middel om ontwikkelingsstoornissen te ontdekken door specifieke eiwitten te verwijderen die de foetus uitscheidt. AFT (alfa-fetoproteïne) is de hoofdcomponent van het serum van de foetus. Hij ontwikkelt een dooierzak en een lever, gaat samen met de urine in het vruchtwater en komt door het chorion in het bloed van de moeder.
Bij het detecteren van verhoogde niveaus van AFP in maternaal bloed, wordt voorgesteld dat:
- hernia van het ruggenmerg of hersenen;
- nierafwijkingen;
- invasie van de twaalfvingerige darm;
- defecten in de infectie van de voorste buikholte (terwijl de inwendige organen schaamemaakte huid en spieren blijven, en afgesloten met een dunne film van een langwerpig snoer).
Een analyse van de ontwikkelingsfoetus bij de detectie van hCG-niveaus, aan het begin van het tweede trimester, onthult de ontwikkelings- en chromosomale pathologieën van de foetus. Dus, de analyse van de foetus op het syndroom van Down zal positief zijn met een verhoogd hCG-gehalte in het bloed van de zwangere vrouw en met het syndroom van Edwards - met een verlaagd niveau.
In de derde fase van het onderzoek wordt een tweede echografie uitgevoerd in week 20-24, waarmee kleine foetale misvormingen, het aantal vruchtwater en afwijkingen in de placenta kunnen worden vastgesteld. Als na het uitvoeren van alle stadia van het genetisch onderzoek foetale pathologie is aangenomen, schrijven de specialisten invasieve onderzoeksmethoden voor: histologische analyse van de foetus, cytogenetische analyse van de foetus, bloedonderzoek van de navelstreng van de foetus.
Foetale Rh-factoranalyse
Analyse van de Rh-factor van de foetus is ook een belangrijke indicator, het maakt vroege zwangerschap mogelijk om de compatibiliteit of onverenigbaarheid van de foetus en de moeder te bepalen door de Rh-factor. Vrouwen met Rh-factor incompatibel met de foetus
Dankzij moderne methoden is het mogelijk om doodgeboren kinderen of de geboorte van een kind met pathologieën te voorkomen. Bij het bevestigen van de veronderstellingen over mogelijke pathologieën bij toekomstige ouders, is er altijd een keuze - om een zwangerschap af te breken of om zich van tevoren voor te bereiden op mogelijke chirurgische ingrepen, die het mogelijk maken om ondeugden te corrigeren. In ieder geval, de uiteindelijke beslissing wordt genomen door de familie.