Erfelijke ziekten zijn ziekten waarvan het voorkomen en de ontwikkeling gepaard gaan met complexe stoornissen in het erfelijke apparaat van cellen die worden overgedragen via gameten (voortplantingscellen). Het optreden van dergelijke aandoeningen wordt veroorzaakt door verstoringen in de processen van opslag, verkoop en overdracht van genetische informatie.
Oorzaken van erfelijke ziekten
In het hart van de ziekten van deze groep liggen de mutaties van geninformatie. Ze kunnen direct na de geboorte in het kind worden gedetecteerd, maar kunnen na een lange tijd bij een volwassen persoon verschijnen.
Het uiterlijk van erfelijke ziekten kan slechts met drie redenen verband houden:
- Chromosoom stoornis. Dit is de toevoeging van een extra chromosoom of het verlies van een van de 46.
- Veranderingen in de structuur van chromosomen. Ziekte veroorzaakt veranderingen in de seksuele cellen van de ouders.
- Genmutaties. Ziekten ontstaan door mutatie van beide individuele genen en door de verstoring van een complex van genen.
Genmutaties worden toegeschreven aan erfelijke aanleg, maar hun manifestatie hangt af van de invloed van de externe omgeving. Dat is de reden waarom de oorzaken van een dergelijke erfelijke ziekte, zoals diabetes of hypertensie, naast mutaties, ook ondervoeding, langdurige nerveuze spanning, zwaarlijvigheid en mentaal trauma zijn.
Typen erfelijke ziekten
Classificatie van dergelijke ziekten hangt nauw samen met de oorzaken van hun optreden. Typen erfelijke ziekten zijn:
- genetische ziekten - ontstaan als gevolg van DNA-schade op genniveau;
- chromosomale ziekten - zijn geassocieerd met een complexe anomalie van het aantal chromosomen of met hun aberraties;
- ziekte met erfelijke aanleg.
Methoden voor het bepalen van erfelijke ziekten
Voor een kwalitatieve behandeling is het niet genoeg om te weten wat voor soort erfelijke ziekten bij de mens is, het is nodig om ze tijdig te identificeren of de waarschijnlijkheid dat ze voorkomen. Om dit te doen, gebruiken wetenschappers verschillende methoden:
- Genealogie. Met behulp van het bestuderen van de genealogie van een persoon, is het mogelijk om kenmerken van overerving van zowel normale als pathologische tekenen van het organisme te identificeren.
- De tweeling. Een dergelijke diagnose van erfelijke ziekten is een studie van de gelijkenis en verschillen van tweelingen voor het blootleggen van de invloed van het milieu en erfelijkheid op de ontwikkeling van verschillende genetische ziekten.
- Cytogenetische. Onderzoek naar de structuur van chromosomen bij patiënten en gezonde mensen.
- Biochemische methode. Observatie van de eigenaardigheden van het menselijk metabolisme .
Bovendien ondergaan bijna alle vrouwen tijdens de zwangerschap echografie. Het maakt het op basis van de foetus mogelijk om congenitale misvormingen te detecteren vanaf het eerste trimester en ook om te vermoeden dat het kind erfelijke ziektes van het zenuwstelsel of chromosomale aandoeningen heeft.
Profylaxe van erfelijke ziekten
Nog recenter wisten zelfs wetenschappers niet wat de mogelijkheden zijn om erfelijke ziekten te behandelen. Maar de studie van pathogenese
Veel genetische aandoeningen zijn helaas niet volledig begrepen. Daarom wordt in de moderne geneeskunde veel belang gehecht aan de preventie van erfelijke ziekten.
Methoden om het ontstaan van dergelijke ziekten te voorkomen, zijn bijvoorbeeld de planning van het krijgen van kinderen en het verlaten van de vruchtbaarheid in gevallen van hoog risico op congenitale pathologie, de zwangerschapsafbreking met een hoge waarschijnlijkheid van foetale ziekte en de correctie van de manifestatie van pathologische genotypes.