Chromosomale aandoeningen zijn aandoeningen van een erfelijke aard, die worden veroorzaakt door een verandering in de structuur of het aantal chromosomen. Deze groep ziekten omvat ook die welke worden veroorzaakt door genomische mutaties. Er zijn pathologieën als gevolg van veranderingen in de seksuele cellen van de ouders.
Het concept van chromosomale ziekten
Dit is een grote groep aangeboren aandoeningen, die een van de leidende plaatsen in de lijst van erfelijke pathologieën van de mens bezet. Cytologische studies van materialen van vroege abortussen laten zien dat menselijke chromosomale aandoeningen zich zelfs in embryo's kunnen manifesteren. Dat wil zeggen, de ziekte ontwikkelt zich in het proces van bevruchting of in de vroege stadia van fragmentatie van de zygote.
Soorten chromosomale aandoeningen
Experts zijn eraan gewend alle kwalen te verdelen in drie grote soorten. Classificatie van chromosomale ziekten is afhankelijk van de overtredingen:
- ploïdie;
- het aantal chromosomen;
- structuur van chromosomen.
De meest voorkomende anomalieën veroorzaakt door een schending van ploidy - triploid en tetralopodium. Dergelijke wijzigingen zijn in de regel alleen vastgelegd in het materiaal dat is verkregen als gevolg van abortussen. Alleen geïsoleerde gevallen van de geboorte van kinderen met soortgelijke stoornissen zijn bekend en ze hebben altijd de normale activiteit van het leven verstoord. Triploidy is het resultaat van de bevruchting van diploïde ovules met haploïde spermatozoa of omgekeerd. Soms is anomalie een gevolg van de bevruchting van één eicel met twee spermatozoa.
Chromosoom nummer stoornis
In de meeste gevallen manifesteren chromosomale aandoeningen, die resulteerden in een schending van het aantal chromosomen, zich door volledige monosomie of trisomie. Uiteindelijk zijn alle drie de nucleoproteïne-structuren homologen. Bij de eerste anomalie van het aantal chromosomen, blijft één van de twee die beschikbaar is in de set normaal. De hele monosomie bevindt zich alleen op chromosoom X, omdat embryo's met andere sets heel vroeg sterven - zelfs in de beginstadia van intra-uteriene ontwikkeling.
Verstoring van de chromosoomstructuur
De kwalen die zich ontwikkelen tegen de achtergrond van een chromosoomstructuurstoornis, worden vertegenwoordigd door een grote groep syndromen met gedeeltelijke mono- of trisomie. Ze ontstaan wanneer er structurele veranderingen zijn in de geslachtscellen van de ouders. Dergelijke verstoringen beïnvloeden de recombinatieprocessen. Daarom is er bij meiose sprake van verlies of een overvloed aan fragmenten van nucleoproteïnestructuren. Gedeeltelijke chromosomale abnormaliteiten kunnen in alle chromosomen worden waargenomen.
Oorzaken van chromosomale ziekten
Wetenschappers hebben lange tijd aan dit probleem gewerkt. Zoals later bleek, veroorzaken de chromosomale mutaties van de ziekte. Ze leiden tot afwijkingen in de structuur en functies van de nucleoproteïnestructuren. Ken niet alleen de oorzaken van chromosomale ziekten, maar ook de factoren die het vermogen hebben om mutaties te manifesteren. Waarde hebben:
- kenmerken van de betrokken anomalie;
- genotype van het organisme;
- type anomalie;
- de omvang van het ontbrekende of overtollige genetische materiaal (met structurele verstoringen);
- de mate van cellulair mozaïek van het organisme (alleen die cellen met afwijkingen in structuur of functies worden in aanmerking genomen).
Chromosomale aandoeningen - lijst
Elk jaar wordt het bijgewerkt met nieuwe namen - de kwalen worden voortdurend onderzocht. Gezien wat zijn chromosomale ziekten, de meest bekende vandaag is:
- Down syndroom. Het ontwikkelt als gevolg van trisomie. Dat wil zeggen, omdat in cellen er drie exemplaren van het 21e chromosoom zijn, in plaats van twee. In de regel wordt de "overtollige" structuur overgedragen van de moeder op de pasgeborene.
- Klinefelter-syndroom. Deze chromosomale ziekte verschijnt niet onmiddellijk bij de geboorte, maar pas na de puberteit. Als gevolg van deze afwijking ontvangen mannen van één tot drie X-chromosomen en verliezen ze de kans om kinderen te krijgen.
- Bijziendheid. Bijziendheid is een genetische afwijking, waardoor het beeld niet wordt gevormd waar het hoort te zijn - op het netvlies van het oog - maar ervoor. De belangrijkste reden voor dit probleem is een toename van de lengte van de oogbal.
- Kleurenblindheid. Kleurenblinds kunnen niet één of meerdere kleuren tegelijkertijd onderscheiden. De reden - in het "defecte" chromosoom X, ontvangen van de moeder. In het sterkere geslacht komt deze afwijking vaker voor, omdat voor mannen de X-structuur slechts één is en "om het defect te corrigeren" - zoals het geval is bij vrouwelijke organismen - hun cellen dat niet kunnen.
- Hemofilie. Chromosomale aandoeningen kunnen zich manifesteren door een schending van de bloedcoagulatie.
- Migraine. De ziekte, gemanifesteerd door hevige pijn in het hoofd, wordt ook geërfd.
- Cystic fibrosis. Voor deze kwaal is een overtreding van de klieren van externe uitscheiding. Mensen met deze diagnose lijden aan overmatig zweten, overvloedige afscheiding van slijm, zich ophopen in het lichaam en interfereren met de juiste werking van de longen.
Methoden voor de diagnose van chromosomale aandoeningen
Genetische raadplegingen zoeken in de regel hulp bij dergelijke methoden:
- Genealogie. Het is de verzameling en analyse van gegevens over de stamboom van de patiënt. Deze methode maakt het mogelijk om te begrijpen of de ziekte erfelijk is en, zo ja, het type overerving te bepalen.
- Antenatale diagnose. Identificeert erfelijke aandoeningen van de foetus, die in de baarmoeder is op het moment van 14-16 weken zwangerschap. Als afwijkingen in het vruchtwater worden gedetecteerd door autosomen, kan abortus worden gemaakt.
- Cytogenetische. Gebruikt om syndromen en afwijkingen te identificeren.
- Biochemische. Verduidelijkt de ziekte en helpt gemuteerde genen te identificeren.
Behandeling van chromosomale aandoeningen
Therapie helpt niet altijd om van de ziekte af te komen, maar het kan het vertragen. Chromosomale afwijkingen van de foetus worden behandeld met dergelijke methoden:
- Dieet therapie. Gaat uit van de toevoeging of uitsluiting van sommige diersoorten van het dieet.
- Medicamenteuze therapie. Het wordt gebruikt om de mechanismen van enzymsynthese te beïnvloeden.
- Chirurgische behandeling. Helpt omgaan met aangeboren hartafwijkingen , verschillende botdefecten en misvormingen.
- Substitutietherapie. Zijn essentie ligt in de compensatie van die stoffen die niet onafhankelijk in het lichaam worden gesynthetiseerd.
Frequentie van chromosomale aandoeningen
Heel vaak komen menselijke chromosomale afwijkingen voor in materialen die zijn verkregen als gevolg van spontane abortussen in het eerste trimester. De totale frequentie van schendingen in de populatie is eigenlijk niet zo groot en bedraagt ongeveer 1%. Kinderen met genetische afwijkingen kunnen ook bij gezonde ouders geboren worden. Pasgeboren meisjes en jongens worden, zoals uit de medische praktijk blijkt, aangetast door chromosomale ziektes met dezelfde frequentie.