Albino-mensen - waarom zijn ze geboren en hoe kinderen leven met een gebrek aan melanine?

Mensen-albino's hebben een heldere uitstraling, maar dit is niet hun belangrijkste kenmerk. Het ontbreken van melanine maakt het lichaam kwetsbaarder voor zonlicht en leidt tot een aantal stoornissen. Je kunt het probleem niet oplossen, je kunt alleen maatregelen nemen om je conditie te verbeteren.

Wie zijn albino's?

Er wordt aangenomen dat dergelijke vertegenwoordigers van de mensheid verkleurde strengen, bleke huid en rode ogen zouden moeten hebben. In werkelijkheid manifesteert albinisme zich in de mens en niet volledig en wordt onopvallend voor een buitenstaander. Het is onwaarschijnlijk dat de drager van deze anomalie onwetend blijft, omdat dit vaak leidt tot een verslechtering van de gezondheid en de noodzaak om meer aandacht te besteden aan de huidaandoening.

In landen met een laag opleidingsniveau zijn er veel bijgeloof geassocieerd met dit fenomeen. Tanzaniaanse genezers zien albino's als een bedreiging voor anderen, wat leidt tot de uitzetting of verklaring van de jacht. In andere Afrikaanse landen krijgen deze mensen de genezende kracht, dus proberen ze voor zichzelf een uniek wit exemplaar of een deel ervan te bemachtigen voor het creëren van een talisman of eten.

Wordt het albinisme geërfd?

Het zal niet voorkomen, het verspreidt zich niet door druppeltjes in de lucht, bloedtransfusies of fysiek contact. De albinomensen ontvangen het van hun ouders of vanwege een genmutatie die is opgetreden met onbekende vereisten. De variant wordt vaker vastgesteld, wanneer het gen van albinisme afkomstig is van de voorouders-dragers. Als gevolg stopt het lichaam van het kind met het vrijgeven van het noodzakelijke enzym.

Hoe wordt albinisme geërfd?

Ten tijde van de geboorte waren ze al geprogrammeerd voor een specifieke huidskleur, haar en ogen. De verplichting hiervoor wordt gedragen door verschillende genen, elke verandering in zelfs één leidt tot een vermindering van de synthese van het pigment. Albinisme wordt bij de mens geërfd als een recessieve eigenschap of dominant. In het eerste geval is voor het verkrijgen van een dergelijk effect een combinatie van twee vervormde genen noodzakelijk, in het tweede geval zal de manifestatie in elke generatie stabiel zijn. Albino-kinderen komen daarom niet noodzakelijkerwijs voor in een koppel, waarbij een van de ouders optreedt als drager van het gedeelte met de afgebroken code.

De oorzaken van albinisme

Melanine is verantwoordelijk voor het inkleuren van de huid, hoe kleiner deze is, de kleur is lichter. Deficiëntie of absolute afwezigheid van een pigment wordt verklaard door het ziekte-albinisme, dat verschillende helderheidsmanifestaties kan hebben. De productie van melanine komt overeen met tyrosinase, een enzym waarvan de inhoud genetisch bepaald is. Als de concentratie of activiteit klein is, zal melanine niet verschijnen.

Albinisme - de symptomen

Er zijn verschillende niveaus van ernst van deze ziekte. Het hangt ervan af welke tekens van albinisme van de lijst in een persoon aanwezig zullen zijn.

Soorten albinisme

  1. Vol. Dit is de zwaarste vorm, voor 10-20 duizend mensen is het één eigenaar. Vermoedelijk is er 1,5% van dragers van een gen met normale pigmentatie. Totaal albinisme bij de mens, een recessief symptoom, manifesteert zich onmiddellijk na de geboorte. Het wordt gekenmerkt door volledige verkleuring en een droge huid, ogen hebben een roodachtige tint, visuele stoornissen en een sterke reactie op licht. De huid brandt snel in de zon, de lippen raken ontstoken. Mensen-albino's zijn vatbaar voor onvruchtbaarheid , frequente infecties, soms ontwikkelingsstoornissen en geestelijke minderwaardigheid worden waargenomen.
  2. Onvolledige. Albinisme is een mutatie die wordt overgenomen door een dominante functie. Bij haar tyrosinase wordt de activiteit verlaagd, maar de functies ervan worden niet volledig geblokkeerd. Daarom is de kleur van de huid, nagels en haar alleen verzwakt, de ogen reageren vaak pijnlijk op licht.
  3. Gedeeltelijke. Op dezelfde manier verzonden als door de vorige. Het wordt gekenmerkt door verkleuring van afzonderlijke gebieden van huid- en haarlokken, op de ongeverfde gebieden zijn er kleine bruine vlekken. Zichtbaar onmiddellijk na de geboorte, ontwikkeling met de leeftijd wordt niet ontvangen, geen effect op de gezondheid.

Hoe albinisme te behandelen?

Aanvulling van de pigmentdeficiëntie is onmogelijk, de introductie van buitenaf is niet effectief. Daarom is het antwoord op de vraag of albinisme wordt behandeld, alleen negatief. Maar er is een kans om de problemen op te lossen die ermee gepaard gaan. Vaak zijn er visuele beperkingen, om ze te corrigeren gebruik:

Albinisme - Klinische aanbevelingen

Vaak is het uiterlijk voldoende om een ​​diagnose te stellen, waarna de specialist alleen aanbevelingen kan doen. Maar albinisme bij de mens is onvolledig, dan zijn speciale methoden vereist voor een nauwkeurige beoordeling van de aandoening.

  1. DNA-test. Helpt haarfollikels te bestuderen en de aanwezigheid van tyrosinase te onthullen.
  2. Inspectie van de oogarts. Beoordeling van de fundus, iris en de definitie van nystagmus.
  3. Bloedonderzoek. Bestudeert trombocyten, bij veel mensen is het stollingssysteem van albino's anders dan normaal.

Na het uitvoeren van de nodige onderzoeken maakt de arts de lijst met maatregelen die zullen helpen om een ​​aandoening te verbeteren. Naast het behandelen van problemen met het gezichtsvermogen, kunt u het volgende doen.

  1. Glazen met black-out bij het betreden van de straat of voor permanent dragen.
  2. Crème met een hoge mate van bescherming tegen UV-stralen voor open delen van het lichaam.
  3. Kleding en hoeden, bedekkend tegen de zon. Het is wenselijk om een ​​natuurlijke samenstelling te hebben om irritatie van de gevoelige huid te voorkomen.
  4. Bij een gedeeltelijk type wordt beta-caroteen aanbevolen om de kleur van de huid te verbeteren.

Albinisme - gevolgen

De afwezigheid van tyrosinase, naast een sterke oogreactie op licht en een hoge gevoeligheid voor UV-stralen, kan leiden tot:

De oogvorm wordt alleen gevonden bij mannen, alleen voor vrouwen. De ogen van de albino, zelfs met het totale type ziekte, zijn niet rood. Ze zien er alleen op foto's uit als gevolg van een flits die goed gemarkeerde bloedvaten benadrukt. Het voorste deel van de iris bestaat uit collageenvezels, die gekleurd worden door het binnendringen en verstrooien van kleur. Bij een gezond persoon hangt de kleur van de ogen af ​​van de dichtheid van hun locatie en de concentratie van melanine, albinisme elimineert het tweede punt, dus met deze ziekte zijn de ogen:

Hoeveel levende albino's?

De afwezigheid van een pigment heeft geen significante invloed op de levensverwachting, het kan worden verminderd door bijkomende ziekten. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de houders van de totale vorm, maar zij kunnen geen noemenswaardig ongemak ervaren als de aanbevelingen van de arts worden opgevolgd. Hoeveel jaar levende albino's met gedeeltelijke manifestaties kunnen ook niet worden voorspeld, omdat ze hun kenmerken misschien niet opmerken. Daarom, in de aanwezigheid van deze transformatie van genen, hoef je je geen zorgen te maken, het is niet dodelijk.