Het Goldenhar-syndroom kreeg zijn naam door de naam van een Amerikaanse arts die het voor het eerst beschreef in het midden van de vorige eeuw. Sinds die tijd is informatie over deze pathologie een beetje toegevoegd vanwege de zeldzaamheid en complexiteit van de studie, maar dankzij moderne technologieën kan het niet alleen in de baarmoeder worden gediagnosticeerd, maar ook effectief worden behandeld.
Goldenhar-syndroom - wat is het?
Het overwogen syndroom, dat in medische bronnen ook wordt aangeduid als "oculo-auriculo-vertebrale dysplasie", "hemifaciaal microsomiesyndroom", is een aangeboren ziekte met een groot aantal overeenkomende anomalieën. Pathologie gaat gepaard met schade tijdens de embryonale ontwikkeling van de kieuwbogen - overgangskraakbeenachtige formaties, waaruit de onderkaak, temporomandibulair gewricht en de structuur van het gehoorapparaat verder worden gevormd.
In meer detail bestudering van het Goldenhar-syndroom, wat voor soort ziekte het is, wat de reden voor zijn uiterlijk is, vonden de wetenschappers dat vrouwen minder gevoelig zijn voor deze pathologie, en door de prevalentie bezet het de derde plaats onder de gebreken van de cranio-maxillofaciale zone-ontwikkeling na dergelijke afwijkingen als "hazenlip" " En" wolfsmond ". Identificatie van de ziekte bij de foetus is mogelijk bij de 20-24 weken dracht door middel van echografische diagnose met scannen in drie dimensies.
Goldenhar-syndroom - oorzaken
Het is niet precies vastgesteld wat het Goldenhar-syndroom veroorzaakt, maar de meeste wetenschappers zijn van mening over de genetische aard van de ziekte. Episoden van de ziekte zijn van toevallige aard, maar vaak na navraag van familieleden van patiënten wordt de erfelijkheidsfactor getraceerd. Sommige theorieën beschouwen de relatie van de ontwikkeling van pathologie met de impact in de vroege stadia van de zwangerschap van bepaalde chemicaliën, virale pathogenen.
Daarnaast worden de volgende feiten van een anamnese van een zwangere vrouw als risicofactoren voor de ontwikkeling van een aandoening beschouwd:
- bloedend huwelijk;
- eerdere abortussen ;
- overmatig lichaamsgewicht;
- diabetes mellitus.
Goldenhar-syndroom - symptomen
De ziekte van Golden Golden wordt tijdens het visuele onderzoek bij pasgeborenen vastgesteld, vaak gekenmerkt door een complex van dergelijke manifestaties:
- onderontwikkeling van de onderkaak;
- onjuiste vorming van het oog (schending van de positie van de baan en de grootte ervan);
- vervorming van de oorschelp;
- defectontwikkeling van cervicale wervels.
In de meeste gevallen worden aan één kant van het gezicht en de romp symptomen waargenomen, bilaterale laesies komen minder vaak voor. De mate van ernst en combinaties van manifestaties zijn individueel. Naast deze zijn er de volgende abnormale tekenen van het Goldenhar-syndroom:
1. Kenmerken van de structuur van het gezicht en de mond:
- gezichtsasymmetrie;
- onderontwikkeling van het jukbeenderengebied;
- vooruitstekend voorhoofd;
- brede mondspleet;
- extra hoofdstellen;
- taalafwijkingen;
- gespleten gehemelte of lip.
2. Defecten van de organen voor gehoor en gezichtsvermogen:
- afwezigheid van oorschelp;
- aplasie van de gehoorgang;
- doofheid;
- scheelzien;
- defect van oculomotorische spierstelsel;
- oog cyste;
- atrofie van de iris;
- uitpuilend oog.
3. Pathologie van inwendige organen en skeletstelsel:
- defect van de interventriculaire hartwand;
- vernauwing van de aorta;
- tetrad van Fallot ;
- anomalieën van het bronchopulmonale systeem;
- hydrocephalus;
- vervorming van het nierbekken;
- misvorming van ribben;
- klompvoet;
- fusie van de eerste halswervel met het achterhoofdsbeen;
- scoliose;
- mentale onwikkeling.
Goldenhar-syndroom - behandeling
In verband met de multicharakteristieke manifestaties ondergaan patiënten met het Goldenhar-syndroom een gedifferentieerde behandeling, die vaak in verschillende stadia wordt uitgevoerd, naarmate het kind ouder wordt. In milde gevallen is het mogelijk om verschillende specialisten te observeren totdat het kind de leeftijd van drie jaar bereikt, waarna therapeutische maatregelen worden aanbevolen, waaronder chirurgische manipulaties, orthodontische therapie. In ernstige gevallen worden de meeste interventies uitgevoerd tot één of twee jaar oud.
Behandeling voor orthodontie wordt uitgevoerd in drie hoofdfasen, die overeenkomen met de ontwikkeling van het dentoalveolaire systeem (periode van melktanden, verschuivingsperiode, periode van permanente beet). Patiënten worden voorzien van verwijderbare en niet-verwijderbare apparaten voor de correctie van kaak- en bijtdefecten en er worden aanbevelingen gegeven met betrekking tot de regels voor mondverzorging. Vaak worden op de leeftijd van 16-18 jaar alle medische en revalidatiemaatregelen afgerond.
Goldenhar-syndroom - operatie
Gemifacial microsomia wordt behandeld met de verplichte uitvoering van chirurgische ingrepen, waarvan het type, het volume en het aantal varieert, afhankelijk van de ernst van de verwonding. Vaak zijn dit soort bewerkingen toegewezen:
- endoprothetiek van het temporomandibulair gewricht, kaken (onderste, bovenste);
- compressie-afleiding osteosynthese;
- osteotomie van de neus;
- osteotomie van de kaken;
- genioplasty;
- neuscorrectie;
- plastic van de oorschelp;
- contourplastiek van de onderkaak, etc.
Mensen met het Goldenhar-syndroom
Patiënten die vóór en na de operatie het Goldenhar-syndroom hebben gediagnosticeerd, kunnen er heel anders uitzien. Als op het juiste moment in de kindertijd operaties worden uitgevoerd, inclusief plastic, dan kunnen de uitwendige tekenen van de ziekte praktisch afwezig zijn. Er zijn veel voorbeelden waarin mensen met het Goldenhar-syndroom met succes studeren, goed werk vinden, families leiden en kinderen baren.
Goldenhar-syndroom - prognose
Voor patiënten met het Goldenhar-syndroom is de prognose in de meeste gevallen gunstig, en veel hangt af van de omvang van de schade aan de inwendige organen. Met de detectie van het hele complex van anomalieën, de toepassing van alle mogelijke methoden voor het corrigeren van overtredingen, een attente houding dicht bij de patiënt, psychologische ondersteuning, is er een kans op volledig herstel.