Risico op trisomie 21

Iedereen kent het syndroom van Down , maar niet iedereen weet dat deze ziekte ook trisomie 21 wordt genoemd, omdat het in dit paar chromosomen is dat extra cellen verschijnen. Dit is de meest voorkomende chromosomale pathologie, dus het wordt het meest volledig bestudeerd door wetenschappers.

Het risico van het optreden van trisomie 21 paar chromosomen in de foetus is bij alle vrouwen. Hij was gemiddeld één geval voor 800 zwangerschappen. Het neemt toe als de aanstaande moeder jonger is dan 18 jaar, of ouder is dan 35 jaar, en ook als het gezin gevallen kent van de geboorte van kinderen met afwijkingen op genniveau.

Om deze anomalie te detecteren, wordt het aanbevolen om een ​​gecombineerde test te gebruiken die bestaat uit een bloedtest en echografie. Het resultaat is de bepaling van de kans op trisomie 21 bij een baby die zich nog in de baarmoeder bevindt. Maar het is niet altijd mogelijk om de informatie van het laboratorium te begrijpen, hiervoor is het noodzakelijk om naar de dokter te gaan, wat vaak onmogelijk is om onmiddellijk te doen.

Om jezelf niet te kwellen met gissingen en gevoelens, leer je in dit artikel wat het basis- en individuele risico van trisomie 21 inhoudt en hoe je hun betekenissen kunt ontcijferen.

Basisrisico van trisomie 21

Onder het basisrisico van het syndroom van Down komt een aandeel dat het aantal aanstaande moeders met dezelfde parameters aangeeft, overeen met één geval van deze anomalie. Dat wil zeggen, als de indicator 1: 2345 is, betekent dit dat dit syndroom voorkomt bij 1 vrouw uit 2345. Deze parameter neemt toe, afhankelijk van de leeftijd: 20-24 - meer dan 1: 1500, van 24 tot 30 jaar - tot 1 jaar : 1000, van 35 tot 40 - 1: 214 en na 45 - 1:19.

Deze indicator wordt berekend door wetenschappers voor elke leeftijd, het wordt door het programma gekozen op basis van gegevens over uw leeftijd en de exacte periode van de zwangerschap.

Individueel risico op trisomie 21

Om deze indicator te verkrijgen, zijn ultrasone gegevens die tijdens de 11-13 weken zwangerschap zijn genomen (vooral de grootte van de kraagzone bij een kind belangrijk), een biochemische analyse van het bloed en individuele gegevens van een vrouw (beschikbare chronische ziekten, slechte gewoonten, ras, gewicht en aantal foetussen).

Als trisomie 21 boven de cut-off-drempelwaarde (basisrisico) ligt, heeft deze vrouw een high (of anders schrijven ze "verhoogd") risico. Bijvoorbeeld: het basisrisico is 1: 500, dan wordt het resultaat 1: 450 als hoger beschouwd. In dit geval worden ze naar een consult voor genetica gestuurd, gevolgd door een invasieve diagnose (punctie).

Als trisomie 21 onder de cut-offdrempel ligt, dan is in dit geval het lage risico van deze pathologie. Voor nauwkeurigere resultaten wordt aanbevolen om een ​​tweede screening uit te voeren, die wordt uitgevoerd na 16-18 weken.

Zelfs als je een slecht resultaat hebt gekregen, moet je nooit opgeven. Het is beter om, als de tijd het toelaat, de tests opnieuw te beoordelen en niet te verliezen.