Hemofilie is een van de ernstigste erfelijke ziekten, waarvan de ontwikkeling verband houdt met het geslacht. Dat wil zeggen, meisjes zijn dragers van een defect gen, maar de ziekte manifesteert zich alleen bij jongens. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch bepaald tekort aan plasmafactoren die zorgen voor bloedcoagulatie. Ondanks het feit dat het al heel lang bekend is, werd de naam "hemofilie" alleen in de 19e eeuw ontvangen.
Er zijn verschillende soorten hemofilie:
- hemophilia A (HA, klassieke hemofilie);
- hemofilie B (GV, de ziekte van Christus);
- hemofilie C (HS).
Oorzaken van hemofilie
De erfelijkheid van hemofilie A en B komt, zoals reeds vermeld, langs de vrouwelijke lijn, omdat mannen die aan deze ziekte lijden, vaak niet leven naar de reproductieve leeftijd. De laatste jaren is er echter aanzienlijke vooruitgang geboekt in de behandeling, waardoor de levensduur van zieken kan worden verlengd. Naast het positieve effect had dit ook negatieve gevolgen - een merkbare toename van het aantal patiënten wereldwijd. Het belangrijkste percentage van ziekten (meer dan 80%) verwijst naar genetische, dat wil zeggen, geërfd van ouders, de resterende gevallen - een sporadische mutatie van genen. En de meeste gevallen van sporadische hemofilie van de moeder kwamen voort uit een gemuteerd vaderlijk gen. En hoe ouder de vader, hoe groter de kans op een dergelijke mutatie. Zonen van mannen die lijden aan hemofilie zijn gezond, dochters zijn dragers van de ziekte en geven deze door aan hun kinderen. De kans om een zieke zoon te krijgen in vrouwelijke dragers is 50%. In zeldzame gevallen is er een klassieke ziekte bij vrouwen. In de regel gebeurt dit wanneer een dochter wordt geboren uit een patiënt met hemofilie van de vader en de draagmoeder van de ziekte.
Hemofilie C wordt geërfd door kinderen van beide geslachten, en mannen en vrouwen worden evenzeer door dit type ziekte getroffen.
Elk van de soorten hemofilie (erfelijk of spontaan), die eenmaal in de familie zijn verschenen, zullen later worden geërfd.
Diagnose van hemofilie
Er zijn verschillende graden van ernst van de ziekte: ernstig (en zeer ernstig), van gemiddelde ernst, mild en verborgen (gewist of latent). Dienovereenkomstig, hoe hoger de ernst van de hemofilie, hoe meer uitgesproken de symptomen, hoe sterker de bloeding vaker wordt waargenomen. Dus, in ernstige gevallen zijn er spontane bloeden, zelfs zonder een directe verbinding met eventuele verwondingen.
De ziekte kan zich ongeacht leeftijd manifesteren. Soms zijn de eerste tekenen al zichtbaar in de periode van de pasgeborene (bloeding uit de navelstrengwond, subcutane bloeding, enz.). Maar meestal manifesteert hemofilie zich na het eerste levensjaar, wanneer kinderen beginnen te lopen en het risico op verwonding toeneemt.
De meest voorkomende symptomen van hemofilie zijn:
- regelmatige en overvloedige bloedingen;
- uitgebreide, langabsorberende hematomen;
- langdurig bloeden van het tandvlees, slijmvliezen van de neus en mond, minder vaak de darmen, nieren, etc. En ze kunnen voor elke medische manipulatie worden gebracht;
- hemarthroses (bloedingen in de gewrichtsholte);
- bloedingen in botweefsel die leiden tot ontkalking van botten en aseptische necrose.
In dit geval begint het bloeden niet onmiddellijk na het letsel, maar na enige tijd (soms meer dan 8-12 uur). Dit wordt verklaard door het feit dat primair bloeden stopt met bloedplaatjes, en met hemofilie blijft hun aantal binnen normale grenzen.
Stel hemofilie vast met verschillende laboratoriumtesten die de periode van coagulatie en het aantal antihemofilie factoren bepalen. Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen hemofilie en de ziekte van von Willebrand, trombocytopenische purpura en Glanzmann-trombastie.
Hemofilie bij kinderen: behandeling
Allereerst wordt het kind onderzocht door een kinderarts, tandarts, hematoloog, orthopedist, bij voorkeur een genetisch onderzoek en consultatie van een psycholoog. Alle specialisten coördineren hun acties voor de voorbereiding van een individueel behandelingsprogramma, afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte.
Het belangrijkste principe van de behandeling van hemofilie is substitutietherapie. Patiënten worden geïnjecteerd met anti-hemofiele preparaten van verschillende typen, vers bereid met citraat behandeld bloed of directe transfusie van familieleden (met HA).
Er worden drie hoofdbehandelingsmethoden toegepast: op behandeling (met bloeding), thuisbehandeling en preventie van hemofilie. En de laatste is het meest progressief en belangrijk.
Omdat de ziekte ongeneeslijk is, zijn de leefregels van patiënten met hemofilie beperkt tot het voorkomen van blessures, verplichte registratie van de dispensatie en tijdige therapie, waarvan de essentie is om de ontbrekende bloedfactor te behouden op een niveau van niet minder dan 5% van de norm. Dit voorkomt bloedingen in het spierweefsel en de gewrichten. Ouders moeten de eigenaardigheden kennen van de zorg voor zieke kinderen, basismethoden voor eerste hulp, enz.