Adrenogenitaal syndroom - alle kenmerken van pathologie

Voor primaire en secundaire geslachtskenmerken zijn hormonen verantwoordelijk, waarvan sommige worden geproduceerd in de bijnieren. Er is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door disfunctie van deze endocriene klieren en overmatige afgifte van androgenen. Overtollige mannelijke geslachtshormonen in het lichaam leiden tot aanzienlijke veranderingen in de structuur van het lichaam.

Adrenogenitaal Syndroom - Oorzaken

De onderzochte pathologie komt voort uit een aangeboren genetische mutatie die wordt geërfd. Het wordt zelden gediagnosticeerd, de incidentie van adrenogenitaal syndroom is 1 geval per 5000-6500. De verandering in de genetische code veroorzaakt een toename in de omvang en verslechtering van de bijnierschors. De productie van speciale enzymen die deelnemen aan de productie van cortisol en aldosteron wordt verminderd. Hun tekort leidt tot een toename van de concentratie van mannelijke geslachtshormonen.

Adrenogenitaal syndroom - classificatie

Afhankelijk van de mate van adrenocorticale groei en de ernst van de symptomen, bestaat de beschreven ziekte in verschillende variaties. Vormen van adrenogenitaal syndroom:

• solteryayuschaya;
• viriel (eenvoudig);
• post-puberaal (niet-klassiek, atypisch).

Adrenogenitaal syndroom - zoutvorm

Het meest voorkomende type pathologie, dat wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of kinderen van het eerste levensjaar. Met de zout verliezende vorm van adrenogenitaal syndroom, is de hormonale balans verstoord en is de functie van de bijnierschors ontoereikend. Dit type ziekte gaat gepaard met een te lage concentratie van aldosteron. Het is noodzakelijk om de water-zoutbalans in het lichaam te handhaven. Dit adrenogenitaal syndroom veroorzaakt een schending van de hartactiviteit en een stijging van de bloeddruk. Dit gebeurt tegen de achtergrond van ophoping van zouten in de nieren.

Adrenogenitaal syndroom is een viriele vorm

Een eenvoudige of klassieke variant van het verloop van de pathologie gaat niet gepaard met verschijnselen van bijnierinsufficiëntie. Het beschreven adrenogenitaal syndroom (ACS viril-vorm) leidt alleen tot veranderingen in de externe genitaliën. Dit type ziekte wordt ook op jonge leeftijd of direct na de bevalling gediagnosticeerd. Binnen het reproductieve systeem blijft normaal.

Postpubertate vorm van adrenogenitaal syndroom

Dit type ziekte wordt ook atypisch, verworven en niet-klassiek genoemd. Een dergelijk adrenogenitaal syndroom komt alleen voor bij vrouwen met een actief seksueel leven. De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie kan zowel een aangeboren mutatie van genen als een tumor in de bijnierschors zijn . Deze ziekte gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, dus zonder adequate therapie zijn adrenogenitaal syndroom en zwangerschap incompatibele concepten. Zelfs bij een succesvolle conceptie is het risico op een miskraam hoog, de foetus wordt zelfs in de vroege stadia (7-10 weken) gedood.

Adrenogenitaal syndroom - symptomen

Het klinische beeld van de beschreven genetische anomalie komt overeen met de leeftijd en vorm van de ziekte. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen kan soms niet worden vastgesteld, vanwege wat het geslacht van de baby kan onjuist identificeren. Specifieke tekenen van pathologie worden zichtbaar vanaf 2-4 jaar, in sommige gevallen manifesteert het zich later, in de adolescentie of volwassenheid.

Adrenogenitaal syndroom bij jongens

Bij de zoutverliagende vorm van de ziekte worden symptomen van een verstoring van het water-zoutevenwicht waargenomen:

• diarree;
• ernstig braken;
• lage bloeddruk;
• convulsies;
• tachycardie;
• gewichtsverlies.

Een eenvoudig adrenogenitaal syndroom bij mannelijke kinderen heeft de volgende symptomen:

• vergrote penis;
• overmatige huidpigmentatie van het scrotum;
• donkere epidermis rond de anus.

Pasgeboren jongens worden zelden gediagnosticeerd omdat het klinische beeld op jonge leeftijd slecht tot uiting komt. Later (vanaf 2 jaar) is het adrenogenitaal syndroom meer merkbaar:

• groei van het haar op het lichaam, inclusief de geslachtsorganen;
• lage, norse stem;
• hormonale acne ( acne vulgaris);
• vermannelijking;
• versnelling van botvorming;
• korte gestalte.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes

Het definiëren van de weloverwogen ziekte bij vrouwelijke baby's is eenvoudiger, het gaat gepaard met dergelijke symptomen:

• hypertrofische clitoris, die erg veel op een penis lijkt;
• grote schaamlippen, zien eruit als een scrotum;
• de vagina en urethra worden gecombineerd in een urogenitale sinus.

Tegen de achtergrond van de tekens van pasgeborenen worden meisjes soms verward met jongens en opgevoed in overeenstemming met de verkeerde seks. Daarom hebben deze kinderen op school of in de adolescentie vaak psychische problemen. Binnen het reproductieve systeem van het meisje komt volledig overeen met het vrouwelijke genotype, daarom voelt ze zichzelf een vrouw. Het kind begint interne tegenstrijdigheden en moeilijkheden met aanpassing in de samenleving.

Na 2 jaar wordt het aangeboren adrenogenitaal syndroom gekenmerkt door de volgende symptomen:

• voortijdige groei van schaamhaar en oksels;
• korte benen en armen;
• gespierdheid;
• uiterlijk van gezichtshaar (tegen de leeftijd van 8);
• de lichaamsbouw van een man (brede schouders, smalle bekken);
• afwezigheid van groei van borstklieren;
• lage groei en massieve torso;
• onbeschofte stem;
• acne ziekte;
• laat begin van de menstruatie (niet eerder dan 15-16 jaar);
• onstabiele cyclus, frequente vertragingen in de menstruatie;
• amenorroe of oligomenorroe;
• onvruchtbaarheid;
• bloeddruk sprongen;
• overmatige pigmentatie van de epidermis.

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

Instrumentele en laboratoriumstudies helpen bij het identificeren van hyperplasie en disfunctie van de bijnierschors. Om het adrenogenitaal aangeboren syndroom bij zuigelingen te diagnosticeren, wordt een grondig onderzoek van de geslachtsorganen en computertomografie (of echografie) uitgevoerd. Een hardware-onderzoek kan eierstokken en baarmoeder bij meisjes met mannelijke geslachtsorganen detecteren.

Om de vermeende diagnose te bevestigen, wordt een laboratoriumanalyse voor het adrenogenitaal syndroom uitgevoerd. Het omvat de studie van urine en bloed op het hormoongehalte:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• cortisol;
• 17-ketosteroïden.

Bovendien toegewezen:

• biochemie ;
• klinische bloedtest;
• algemeen onderzoek van urine.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Het is onmogelijk om van de onderzochte genetische pathologie af te komen, maar de klinische manifestaties ervan kunnen worden geëlimineerd. Adrenogenitaal syndroom - klinische aanbevelingen:

1. Lifetime-ontvangst van hormonale geneesmiddelen. Om het werk van de bijnierschors te normaliseren en de endocriene balans te beheersen, moet u voortdurend glucocorticoïden drinken. De voorkeursoptie is Dexamethason. Dosering wordt individueel berekend en varieert van 0,05 tot 0,25 mg per dag. Bij de zoutveroudering van de ziekte is het belangrijk minerale corticoïden in te nemen om de water-zoutbalans in stand te houden.
2. Correctie van uiterlijk. Patiënten met de beschreven diagnose worden aanbevolen om vaginale plastic, clitorectomie en andere chirurgische ingrepen te hebben om ervoor te zorgen dat de geslachtsdelen de juiste vorm en maat hebben.
3. Regelmatig overleg met een psycholoog (op aanvraag). Sommige patiënten hebben hulp nodig bij de sociale aanpassing en acceptatie van zichzelf als een volwaardig persoon.
4. Stimulatie van de ovulatie. Vrouwen die zwanger willen worden, moeten een reeks speciale medicijnen ondergaan die zorgen voor de correctie van de menstruatiecyclus en de onderdrukking van de androgeenproductie. Glucocorticoïden worden gedurende de gehele drachttijd ingenomen.