De ziekte van Fabry is een erfelijke ziekte die zich met verschillende symptomen kan manifesteren. De ernst van de laatste varieert afhankelijk van de algehele gezondheid van de patiënt, zijn immuniteit, levensstijl en enkele andere factoren.
De ziekte van Fabry - wat is het?
Lysosomale accumulatieziekten zijn de algemene naam van één grote groep zeldzame erfelijke aandoeningen, die worden veroorzaakt door een schending van de functie van lysosomen. Alleen in deze categorie is de ziekte van Fabry. Het is geassocieerd met een afname van de activiteit van α-galactosidase, een lysosoom-enzym, dat verantwoordelijk is voor de splitsing van glycosfingolipiden. Dientengevolge hopen vetten zich op in cellen en interfereren met hun normale functioneren. Over het algemeen lijden endotheelcellen of gladde spiercellen aan bloedvaten, nieren, hart, centraal zenuwstelsel, hoornvlies.
De ziekte van Fabry is een type overerving
Deze aandoening wordt beschouwd als genetisch bepaald met een X-gebonden type overerving. Dat wil zeggen, de ziekte van Fabry wordt alleen overgedragen op de X-chromosomen. Vrouwen hebben er twee en daarom kan de anomalie worden geërfd door zowel de zoon als de dochter. De kans op een kind met een genetische afwijking is in dit geval 50%. Bij mannen is er slechts één X-chromosoom, en als het is gemuteerd, zal de ziekte van Anderson Fabry bij hun dochters worden gediagnosticeerd met een waarschijnlijkheid van 100%.
De ziekte van Fabry - oorzaken
Dit is een genetische ziekte, en daarom zijn de belangrijkste oorzaken van het voorkomen ervan mutationele veranderingen in GLA-genen - verantwoordelijk voor de codering van het enzym. Volgens statistieken en de resultaten van talrijke medische onderzoeken is de lysosomale accumulatieziekte van Fabry in 95% van de gevallen erfelijk, maar er zijn uitzonderingen. 5% van de patiënten "verdiende" een diagnose in de beginfase van de embryovorming. Dit was het gevolg van willekeurige mutaties.
De ziekte van Fabry - symptomen
Tekenen van de ziekte in verschillende organismen manifesteren zich op hun eigen manier:
- De mannen. In vertegenwoordigers van het sterkere geslacht, begint de ziekte van Anderson-Fabry zich in de regel vanaf de kindertijd te manifesteren. Eerste tekenen: pijn en branden in de extremiteiten. Sommige patiënten klagen over het verschijnen van een karmozijnrode huiduitslag, die in de meeste gevallen het gebied van de navel tot de knieën bedekt. Naarmate de ziekte vordert, worden ernstige symptomen - buikpijn, oorsuizen , frequente drang naar stoelgang, rug en gewrichtspijn - pas na 35 tot 40 jaar zichtbaar.
- Women. In het vrouwelijk lichaam vertoont de ziekte een breed scala aan klinische manifestaties. Terwijl sommige patiënten zich niet bewust zijn van hun probleem, lijden anderen aan corneale dystrofie, vermoeidheid, cardiovasculaire aandoeningen, anhidrose, gastro-intestinale stoornissen, nierziekte, oogbeschadiging, neurologische stoornissen.
- Kinderen. Hoewel de eerste symptomen van een ziekte in de meeste gevallen vroeg verschijnen, blijft de ziekte van Fabry bij kinderen vaak onopgemerkt en ontwikkelt zich tot een bewuste leeftijd. De eerste tekenen zijn pijn en angiokeratomen, die zich vaak achter de oren bevinden en door specialisten worden overzien. Andere manifestaties van de ziekte bij kleine patiënten: misselijkheid met braken, duizeligheid, hoofdpijn, koorts.
De ziekte van Fabry - diagnose
Alleen de klachten van de patiënt voor diagnose zijn niet genoeg voor een specialist. Om de ziekte van Fabry te bepalen, moeten tests worden uitgevoerd. De activiteit van α-galactosidase is te zien in plasma, leukocyten, urine, traanvloeistof. Differentiële diagnose moet noodzakelijkerwijs worden uitgevoerd, rekening houdend met erfelijke hemorrhagische telegaspectasie.
De ziekte van Fabry - behandeling
Sinds het begin van de jaren 2000 hebben artsen actief substitutietherapie gebruikt in de strijd tegen de ziekte van Fabry. De meest populaire geneesmiddelen zijn Replagal en Fabrazim. Beide medicijnen worden intraveneus toegediend. De effectiviteit van de medicijnen is bijna hetzelfde - ze minimaliseren pijn, stabiliseren de nieren en voorkomen de ontwikkeling van renale of cardiale chronische insufficiëntie.
Het syndroom van Fabry kan ook worden onderdrukt door symptomatische behandeling. Ankonvulsiva helpen om pijn te verlichten:
- fenytoïne;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- Pregabaline.
Als patiënten nierproblemen krijgen, worden ACE-remmers en angiotensine II-receptorantagonisten voorgeschreven:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
De ziekte van Fabry - klinische aanbevelingen
De strijd tegen dit syndroom is een moeilijk en tijdrovend proces. Positieve resultaten van de therapie wachten enkele weken op sommige patiënten, maar de ziekte van Fabry, de symptomen en behandeling die hierboven zijn beschreven, kunnen worden voorkomen. Om de geboorte van een kind met een gemuteerd gen te voorkomen, adviseren deskundigen om perinatale diagnostiek uit te voeren, die bestaat uit het bestuderen van de activiteit van α-galactosidase in vruchtwatercellen.